Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

6,076 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Кто принимает гормон роста? Как переносится?

Кто уже принимает гормон роста? Расскажите пожалуйста, как переносит ребенок? Есть ли побочные действия?

Спасибо!

12 просмотров всего, 12 просмотров сегодня

Немного повозмущаюсь. И спрошу совета

Девочки, мы с мужем решили записаться в бассейн. Нужна справка.

Поликлиника по нашему месту жительства и месту прописки супруга. Короче, направили на флюорографию — сделала. Но меня заставляют идти ещё и к гинекологу. А туда ну никак не тянет. И необходимости не вижу. Муж у меня один, верен мне, я у него, простите, первая и единственная, как и он у меня.

А как посмотрела, что туда надо записываться за несколько дней — вообще появилось желание отморозиться от этого дела. И да, я не хочу никому говорить о своей особенности, если уже на то пошло. Мне она не мешает ничем, а вот чтобы знали окружающие — не желаю. Да и вообще эта обязаловка меня совсем не радует. Читать далее

23 просмотров всего, 16 просмотров сегодня

А как этот метод лечения для нас?!

Читала статью про девочку, у которой из-за родовой травмы не растет рука. Ниже издержка из текста о ее лечении. Девочки, кто еще про этот способ слышал, может его можно применять к нашим дюймовочкам

Как говорит наблюдающий Вику врач, ей до конца активного роста важно проходить лазерную стимуляцию зон роста. Заключается она в том, что лазером стимулируют деление клеток в хрящах, отвечающих за рост руки. За 10–15 занятий можно достичь роста на 8–10 мм. Если эту процедуру не проводить, то правая рука Викули не будет расти, а будет приложением к телу. Для того, чтобы рост ручек был приблизительно на одном уровне, Вике требуется 3-4 реабилитации в год. 

133 просмотров всего, 9 просмотров сегодня

Всем привет, наш путь только начинается…

Хочу выразить большую благодарность за этот сайт, так как  после прочтения стало легче. Я мама 12 летней  Сони. Несколько дней назад поставили предварительный диагноз СШТ. На кариотип только записались, (очередь). Но врачи единогласны и у меня иллюзий нету. Забили тревогу из-за роста (в 12 лет и 9 мес. рост 135 см) Эндокринолог сразу выразил свое подозрение(глаз наметан). Дома, перелопатив интернет, я ужаснулась, много сходства., хотя явных проблем  со здоровьем нету. Областной эндокринолог и генетик подтвердили после УЗИ (яичники не визуализируются, матка меньше нормы). В голове каша, не могу поверить, за что, почему? Головой понимаю что нужно жить дальше и любить ещё больше. Это наш путь и мы должны быть сильными. Я вот думаю, может, Боженька так заставляет нас переоценить  жизнь, ценности, учит любить и ценить. Пока не разобралась как попасть на закрытый форум, буду рада показать свою девочку и посмотреть на ваших.

377 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Беременность 14 недель

Здравствуйте, нам 14 недель, в 12 недель был первый скрининг который показал расширенный ТВП 4мм, ДМЖП — 1,4мм, врач генетик сказал что это потология возможно СД, нужно делать прокол( биопсию ворсинок хориона), взяли кровь мы с мужем поехали в Москву сдали ДНК панораму, результат: 45Х СШТ, сделали повторное УЗИ чтобы замерить конечности плода, все в норме ТВП все также 4 мм, сделала прокол результат подтвердил СШТ 45х! Что делать не знаю…

227 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Рождение СЧАСТЬЯ!!!!!!!!

Добрый день. Очень рада что нашла данный сайт. Очень много полезной информации   и историй. Расскажу вам свою историю. Во время беременности ничего никто не заметил. Беременость  протекала по разному, был страшный токсикоз, угроза до 5 месяцев, в 8 месяцев защемление сидаличного нерва… не могла ходить…. на 37 недели поставили порок сердца…. не оперируемый . Мол все само пройдёт до 5 лет. 31.08.2016 на свет появилась наша малышка 2890 и 49 см. Сразу в родильном отделении нам поставили, по внешним признакам, СШТ.Сделали узи сердца в роддоме. Там порок… в итоге 13.09 нас экстренно оперируют, коарктация аорты… с ужение аорты… кровь плохо циркулирует… дети с таким синдромом очень часто рождаются с пороками сердца. Сейчас все хорошо. Малышка растет!радует нас! Если бы я узнала раньше о том что мой ребёнок с СШТ, то прерывать беременость я бы точно не стала. Дети это цветы жизни! Рожайте и дарите им свою любовь! Вместе все преодалеете!

И наш набор хромосом 45Х

Хотелось бы узнать, где в Москве есть хороший Эндокринолог. Буду рада вашим ответам.

Так же хотелось бы узнать как набирали вес ваши крохи в первые годы жизни?

 

132 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Будем знакомы!

Привет всем! Я Кристина.Мне 30 лет и диагноз СШТ был поставлен в 12 лет… Буду рада общению, новым знакомствам, обмену опытом smile Есть viber и whats app))) Буду рада общению со всеми, телефончик напишу, кто захочет пообщаться в меседжерах.

270 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Мальчик с СШТ

Добрый день мамочки! я новенькая, примите? у меня сыночек ему в сентябре будет 4 года. рост 98 вес 16 кг, с виду нормальный обычный ребенок. Не считая перенесенных 9 операций на половые органы, ненормальным строение букоспидального сердечного клапана и аномалии в почках. Скажите, тут есть мальчики  с СШТ? с чего начать ознакомление. подкиньте темы, пожалуйста.

261 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Термосумка для гормона роста

Здравствуйте!

Прошу поделиться опытом покупки термосумки. Мы скоро должны получить Растан 6  картриджей. Бывает отключение электроэнергии и поездки на машине, поезде, самолете, максимум 12 часов в дороге. Какая сумка-контейнер подойдет? Где покупали (интернет магазин…)? У нас в городе (Архангельск) пока не вижу подходящих.

230 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Набор веса при ЗГТ

Девушки,назрел такой вопрос-как у вас обстоят дела с лишним весом на фоне приёма ЗГТ? Набираете ли вы? По много? удается ли держать вес в норме? Я с 16 лет лет на ЗГТ,препарат Дивина. СШТ диагностировано с 12 лет. Уже замучалась с лишними килограммами((( после успешного ЭКО без приёма ЗГТ держала вес в норме,за беременность набрала 7 кг и сразу после родов их скинула,а потом и ещё немного похудела… Но стоило мне снова начать приримать ЗГТ,опять начала толстеть( бесит жутко,хоть и понимаю,что без лекарств нельзя. Ем причём немного,не обжираюсь… Хотелось бы понять,есть ли ещё девочки с такой же проблемой.

156 просмотров всего, 1 просмотров сегодня