Синдром Тернера – Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

10,129 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Есть надежда?

Девочки просмотрите пожалуйста, подходит ли наш “хромосомный бардак”  к этому постановлению правительства от 29 марта 2018г в перечне заболеваний под пунктом 31.    http://www.garant.ru/hotlaw/federal/1190308/

206 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

Лишний вес и дивина.

Здравсвствуйте.Очень рада что нашла этот форум.Диагноз мне поставили в 14 лет.Прописали Дивину и сказали что пить придется до 50 лет.Но из за дивины у меня большой лишний вес даже если я активно занимаюсь физкультурой и сижу на диете.Подскажите кто принимает Фемостон-он лучше ДИВИНЫ?

73 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Здравствуйте!

Меня зовут Елена, а мою дочь Ярослава. Ей через месяц будет 11, и рост 128. Предворительно поставлен диагноз СШТ. Но я и сама вижу, что окончательное подтверждение только формальность. 23 апреля едим на консультацию к генетику и эндокринологу в Краевой Диагностический центр города Ставрополя. Чего ждать? как правельно вести себя?

165 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Отеки стоп

Добрый день!

Год назад я здесь рассказывала свою историю рождения дочки. Было много проблем, но мы справились и сейчас в год и 2 месяца она очень активная и жизнерадостная девочка. Есть только 2 проблемы, которые на данном этапе меня беспокоят – отеки стоп и стридор. Хрипы пока не проходят, и нам говорят, что нужно время. Ждем.. А вот с отеками совсем беда – она уже ходит, а они не уменьшаются, и даже ощущение, что наоборот – с ростом стопы как-будто увеличились. Скажите, у кого была такая же проблема? Как обстоят дела сейчас? Что можно сделать, чтобы ускорить процесс.. И если они до конца не проходят, то посоветуйте, пожалуйста, марку обуви с высоким подъемом на такие ножки..

Заранее спасибо!

 

184 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Какой ГР лучше ?

Обязательно ли делать девочкам с сшт стимуляционные пробы прежде чем колоть Гормон роста?

Подскажите пожалуйста какой гормон лучше сайзен или Нордитропин в шприце ручке?

 

233 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Назначили марвелон!

Кто-то принимает Марвелон? Прописали пожизненно! Хороший ли препарат или лучше какой-то другой? Дочке 15 лет, рост 155см.  Гормон роста не кололи. Недавно только узнали о диазгнозе.

Спасибо за ответы!

520 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

РАСТЕРЯННОСТЬ

Добрый вечер всем.

По неинвазимному тесту пришел результат СШТ. Расстерялась.Проплакала,до сих пор в шоке.Ребенок после эко. Надеюсь на ошибку, но как говорится мысли противоречивые. В 7 недель был обнаружен второй неразвивающийся эмбрион в матке,возможно каким то образом попали его клетки на анализ. а мой второй малыш здоров.очень надеюсь. Но готовлюсь к различному исходу. Иду на амниоцентез. Генетик сказал что это скорее всего подтверждение,ошибка маловероятна. Хотелось бы получить доступ и посмотреть фото деток с таким синдромом.в интернете они ужасно. больше всего страшно ,что ребенок будет страдать.Спасибо.

419 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

ЗАБЕЛКИНА ОИ | Next Generation Clinic

Забелкина Ольга Игоревна – прекрасный врач. Всем советую идти именно к ней. Нет слов, чтобы описать, все что я хочу.. Но спустя две попытки – пошли на третью. Для нас уже это была последняя попытка. Мы решили с мужем, что это последний рывок – сил на дальнейшую борьбу не было. Поэтому к этому протоколу подошли тщательно, в том числе решили поменять врача. И вот случилось наше чудо. Может пишу рано. Но сдала ХГЧ сил молчать уже нет.

1) Сначала, когда мы решились пойти – конечно, у нас было нескольо кандидатур и две клиники. Сходила я на прием и выбрала ЗАБ. Во первых, она из тех врачей, которые все тебе объясняют и всегда на контакте. Для меня это очень важно. Так как мне нравится понимать и конролировать ситуация. Читать далее

459 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Здравствуйте, наконец то решилась написать.

У моей дочки СШТ. Кариотип 45 ХО. Родилась маленькая- 2кг 400г. Потихоньку росла. Потом стала плохо расти и вскоре совсем остановилась. Почти в 9 лет рост был 121 см. И главное она стала очень быстро уставать. Диагноз поставили нам почти в 9 лет. Начали гормонотерапию, но возникает очень много вопросов, страхи одолевают . Все ли делаем правильно по лечению, что дальше? Как взрослеть правильно, и главное как ей объяснить  все?

380 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Всем здравствуйте!

Даже не знаю с чего начать…зачем зашла на форум? Зачем пишу? Пока сама не могу понять. Может, чтобы понять и принять, что я не одна такая. Какая такая- спросите вы?! Такая счастливая и несчастная!!! У меня доченька с синдромом, ей 15 лет. Узнали мы об этом два года назад, а до этого совсем другая была история…Тяжелый врожденный порок сердца, операция в годик, маленький рост и вес, но зато огромные голубые глаза! Обычный садик и школа и уже более привычная жизнь( за 13 лет как-то привыкли, что она инвалид). А тут снова “бац” и новый удар в солнечное сплетение…и не вздохнуть, и не выдохнуть!!! А нужно дышать, даже если больно, ведь внутри еще одна жизнь ( на тот момент я была беременна). Как я это переживала- даже не хочу вспоминать… сейчас уже легче и самое главное, что мне помогает моя же дочь, моя маленькая и очень большая (духом, верой) дочь… Так что всем, кто сомневается рожать таких детей или нет, у меня один совет- рожать!!! А проблемы только закаляют душу и укрепляют семью. Всем здравствовать!!! no

170 просмотров всего, 2 просмотров сегодня