Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

1,780 просмотров всего, 14 просмотров сегодня

Наша сложная беременность!

Здравствуйте! Расскажу свою историю, в надежде, что кто-то сталкивался! Все было хорошо, пока не пошли на первое узи! Ложусь и мне говорят у вас двойня, но один плод замер на 9 неделе, мне как обухом по голове! Слушаю дальше, у второго ребеночка твп 2,5 превышает норму, мне сказали, хотя в литературе смотрела, что это верхняя граница нормы! Все остальные показатели в норме! Меня отправляют на скрининг, сдаю кровь и уже реву, что потеряла одного малыша! Едем домой и ждем результатов анализов, весь оставшийся день с мужем ревем и надеемся, в больнице конечно ничего не объяснили толком, сказали ждите анализы! Через пару дней звонит генетик, это был вторник и говорит вам надо срочно явиться в больницу, в пятницу будет поздно и кладет трубку! Мое состояние истерическое, я рыдала весь день, опять ничего не сказали! Ну я на след день, с вещами уже, готовились к худшему, еду к генетику! Читать далее

140 просмотров всего, 19 просмотров сегодня

Половой хроматин при кариотипе 45х/46хх

Добрый день. Сдали анализ на кариотип. Девочка у нас маленькая. 3,5 года — 88 см и 10 кг. Может кто то сдавал еще половой хроматин? Какие результаты при кариотипе 45х/46хх. Анализы у нас еще не готовы.

139 просмотров всего, 22 просмотров сегодня

Очень нужна информация по у-хромосоме!

Имею вопросы к мамам девочек, у которых нашли у-хромосому!! Интересует какие исследования проводили, удаляли ли гонады, как начали гормон роста, обследовали ли sry?

181 просмотров всего, 6 просмотров сегодня

Здравствуйте)))

Здравствуйте,у моей дочки СТШ кариотип 46 ХХ del(q21.2),узнали не давно,кариотип сдавали в связи с задержкой роста,ни каких подозрений на хромосомные изменения не было,при беременности все скрининги были отличные,родилась моя девочка в срок рост 47 вес 2700,внешне без особенностей,сейчас ей 3.3 рост 85 вес 11.200. Единственное что вызывает беспокойство почти не говорит((

238 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Нужен ваш совет!

Девочки,дорогие с синдром СШТ)пожалуйста,расскажите кто делал Эко в Москве?В какой клинике,у каких специалистов?есть ли возможность,чтобы муж не знал подробностей максимально?примерная стоимость с дя?если хочу дя сестры?есть с кар 45 xo кому удалось успешно выносить?как сейчас с квотами для нас?

221 просмотров всего, 9 просмотров сегодня

45 х, 47 ххх

Здравствуйте,  у нас  СШТ  мозаичный.  45 Х, 47  ххх.  Очень мало информации  по такому кариотипу.  Может кто то есть с таким же. Или кто то знает.  Какие прогнозы?

81 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Здравствуйте!

Добрый день!  Зовут меня Алена, стукнуло мне уже аж 28 лет) О СШТ (мозаичный тип) узнала в 15 лет, сейчас рост 157 см, принимаю ЗГТ. Очень рада, что нашла этот сайт, и хочу со всеми познакомиться, милые девочки, девушки, мамочки)

 

230 просмотров всего, 7 просмотров сегодня

Хочу с вами поделиться.

Всем привет !вот,спустя время хочу с вами поделиться.будет очень много слов ,ибо высказаться мне очень хочется )вот так все начиналось http://lwts.eu/?p=12794:

начну с того,что беременность протекала тяжеловато-были нарушения мпк,и с 7 месяца я лежала по больницам.по узи все было в норме ,без пороков и отклонений ,только говорили что мы маленькие.в моем городе врачи ,узнав что беременность «непростая» (и синдром,и нарушения,и шов после кс) дали понять,что статистику им тут портить не надо ,и вообще» помрете и вы и ребенок,летите рожать в краевой перенатальный». Собрались мы с мужем и полетели в Уфу к родственникам.практически сразу меня положили на сохранение ,и в больнице я провела месяц.поняв,что нарушения сохраняются и гипоксия только увеличивается,меня экстренно прокесарили.
так 9 сентября на свет с ростом 43см и весом в 2180г. на сроке 37 недель появилась моя малышка Ника! Читать далее

331 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

Принятие решения о сохранении беременности

Здравствуйте, у меня беременность 12-13 недель. По результатам узи констатировали у масика ТВП 12 мм, прошли обследование ворсин хориона, поставили диагноз синдром Тернера 45Х. В анамнезе у меня 2 выкидыша после самостоятельно наступивших беременностей, 7 лет хождения по врачам, 2 неудачных попытки ЭКО и возраст 41 год. Эта беременность наступила после 3-ей попытки ЭКО. Врачи ждут нашего с мужем решения, прерывать или нет беременность. Через несколько дней пойдем на консилиум. Все, что можно уже перечитала, но важно для принятия решения понимать, насколько сложно будет самой девочке. Читать далее

352 просмотров всего, 7 просмотров сегодня