Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

1,005 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Девочка-дюймовочка

Всем добрый день.

Я мама маленькой дюймовочки.  Родились мы в срок с ростом 49 и весом 2800.  В 2 года были 80 см, но честно говоря никогда не зацикливалась на росте дочки,  маленькая и маленькая,  для девочки это не трагедия. Сейчас нам 6,5 лет, наш рост 103 см. В саду ниже всех на голову, что будет в школе,  трудно представить.  Для меня она ничем не отличается от других детишек,  только ростом.

Читать далее

119 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Рождение крошки с СШТ.

Добрый день. Очень рада что нашла данный сайт. Очень много полезной информации   и историй. Расскажу вам свою историю. Во время беременности ничего никто не заметил. Беременость  протекала по разному, был страшный токсикоз, угроза до 5 месяцев, в 8 месяцев защемление сидаличного нерва… не могла ходить…. на 37 недели поставили порок сердца…. не оперируемый . Мол все само пройдёт до 5 лет. 31.08.2016 на свет появилась наша малышка 2890 и 49 см. Сразу в родильном отделении нам поставили, по внешним признакам, СШТ. Читать далее

226 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

СШТ- Беременность

Здравствуйте!
Беременность очень долгожданная, 12 недель, на 1 УЗИ скрининге все в норме. Но сегодня позвонил врач и сказал, что результаты анализа на хромосомные аномалии показали, что у ребеночка СШТ. Ждем консультацию с генетиками 22 ноября. Не знаю, что делать. Слезы льются рекой.

227 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Отдам гормон роста

Пользователь, которая предлагала свою помощь с гормоном роста, отзовитесь пожалуйста, ваши координаты утеряны …

Здравствуйте!

У одной участницы нашего сайта, осталось  20 инъекций — ручек Генотропина (1 ручка — примерно неделя) — готова подарить тому, кто нуждается (особенно маме одиночке, конечно). Но мама должна сама организовать доставку (из Мурманска).

 

154 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Всем привет!

Давненько я не была на этом сайте, просто забыла про него. Теперь восстановила пароль и буду рада общению. Дочка растёт и радует уже 4 года, а вот с мужем постоянные разногласия. Всё из-за его лени.

DSCN0519DSCN0678

290 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Замактон для лечения Тернера-Ш.

Всем, здравствуйте! Давно занимаюсь гормональными препаратами! Только сейчас обратил внимание кому назначают Замактон и сколько он стоит в аптеках! Хотя напрямую он в 2 раза дешевле! 095 14 36 647

76 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Водянка плода при СШТ

Добрый день!

Я на 14 неделе беременности. Первый скрининг в 12 недель показал отечность плода и ТВП 11мм. Далее общение с генетиком, биопсия хориона и диагноз — синдром Шерешевского-Тернера 45Х0 (мозаика, при этом 94% аномальных клеток 45Х, 6% нормальных 46ХХ). Направление на прерывание беременности (если семья примет такое решение). Кроме того на узи увидели водянку плода, которая по словам генетика будет только увеличиваться, и беременность может замереть на более позднем сроке.

Девочки, кто сталкивался с таким? Какой прогноз у ребеночка?

621 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Здравствуйте…

Добрый день!
Моей дочке в 1 месяц диагностировали СТШ. Родилась с пороком сердца (гипоплазия дуги аорты, ООО, подковообразная почка), лежали в НИИ Центр Здоровья Детей, оттуда нас направили на консультацию к генетику. Сдали хромосомный микроматричный анализ, оказалось 45 ХО.
На данный момент дочке 1год 9 месяцев, рост 80 см, отстаем от нормы. Обратилась к эндокринологу от детской поликлиники, она сказала, что гормоны роста теперь не назначают, т.к. нет финансирования, ничего делать не надо и т.д….
Подскажите, пожалуйста, : Читать далее

701 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Куда бежать, с чего начать???…

Здравствуйте. Дочке 14,5 лет. Рост -144 см.Вес-37 кг.С малолетства не вылазила от педиатра и лора. Никто из них ни разу не заподозрил СШТ , хотя постоянно отставали в росте! Пока не ткнулись носом в результаты УЗИ малого таза : яичников — нет! Результаты щитовидки — 65 % от нормы! Воспитываю её одна, нет ни бабушек, ни дедушек, девчонка-умница, круглая отличница,победительница многих олимпиад, поэтому испытала жесточайший шок и обиду на судьбу….Теперь у меня три направления в различные областные медицинские центры: к генетику, к детскому гинекологу и к эндокринологу. Куда бежать? Позвонила в НИИ,куда направляют на консультацию, полное обследование комплексное лечение только по квоте. Кто назначает гормон роста?  Неужели его не выписывают бесплатно?Сколько стоит в среднем в месяц, если покупать? Кто из Свердловской области, подскажите, пожалуйста!

575 просмотров всего, 1 просмотров сегодня