Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

2,302 просмотров всего, 11 просмотров сегодня

Всем привет

Мне 31 год, живу в Белоруссии, в Минске. У меня синдром шерешевского-тернера. Я бы очень хотела пообщаться с девушками у которых такие же проблемы. Очень хотела бы узнать о том как девушки с таким диагнозом построили удачную личную жизнь. У меня этого пока не получилось.

 

254 просмотров всего, 44 просмотров сегодня

Давайте знакомиться

У мой дочки СШТ. Кариотип 46x,i(x)(q10). Диагноз поставили в 1г 5мес, сейчас ей 1г 7мес. Рост 76см, вес 9500. У кого есть девочки с таким же кариотипом? Как они растут и развиваются?

235 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Привет!

Всем привет, мне 22 года, и только сейчас я узнала, что у меня синдром Шерешевского-Тёрнера, такая новость для меня была «как снег на голову». Назначили ГЗТ. Хочется узнать больше о жизни людей, как я.

я учусь в медицинском университете, планирую в скором времени создать семью.

188 просмотров всего, 7 просмотров сегодня

Наша сложная беременность!

Здравствуйте! Расскажу свою историю, в надежде, что кто-то сталкивался! Все было хорошо, пока не пошли на первое узи! Ложусь и мне говорят у вас двойня, но один плод замер на 9 неделе, мне как обухом по голове! Слушаю дальше, у второго ребеночка твп 2,5 превышает норму, мне сказали, хотя в литературе смотрела, что это верхняя граница нормы! Все остальные показатели в норме! Меня отправляют на скрининг, сдаю кровь и уже реву, что потеряла одного малыша! Едем домой и ждем результатов анализов, весь оставшийся день с мужем ревем и надеемся, в больнице конечно ничего не объяснили толком, сказали ждите анализы! Через пару дней звонит генетик, это был вторник и говорит вам надо срочно явиться в больницу, в пятницу будет поздно и кладет трубку! Мое состояние истерическое, я рыдала весь день, опять ничего не сказали! Ну я на след день, с вещами уже, готовились к худшему, еду к генетику! Читать далее

412 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

Половой хроматин при кариотипе 45х/46хх

Добрый день. Сдали анализ на кариотип. Девочка у нас маленькая. 3,5 года — 88 см и 10 кг. Может кто то сдавал еще половой хроматин? Какие результаты при кариотипе 45х/46хх. Анализы у нас еще не готовы.

220 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

Очень нужна информация по у-хромосоме!

Имею вопросы к мамам девочек, у которых нашли у-хромосому!! Интересует какие исследования проводили, удаляли ли гонады, как начали гормон роста, обследовали ли sry?

212 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Здравствуйте)))

Здравствуйте,у моей дочки СТШ кариотип 46 ХХ del(q21.2),узнали не давно,кариотип сдавали в связи с задержкой роста,ни каких подозрений на хромосомные изменения не было,при беременности все скрининги были отличные,родилась моя девочка в срок рост 47 вес 2700,внешне без особенностей,сейчас ей 3.3 рост 85 вес 11.200. Единственное что вызывает беспокойство почти не говорит((

277 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Нужен ваш совет!

Девочки,дорогие с синдром СШТ)пожалуйста,расскажите кто делал Эко в Москве?В какой клинике,у каких специалистов?есть ли возможность,чтобы муж не знал подробностей максимально?примерная стоимость с дя?если хочу дя сестры?есть с кар 45 xo кому удалось успешно выносить?как сейчас с квотами для нас?

276 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45 х, 47 ххх

Здравствуйте,  у нас  СШТ  мозаичный.  45 Х, 47  ххх.  Очень мало информации  по такому кариотипу.  Может кто то есть с таким же. Или кто то знает.  Какие прогнозы?

113 просмотров всего, 1 просмотров сегодня