Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

4,111 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Беременность и подозрение на СШТ

Добрый день, мамочки! Очень рада, что нашла этот сайт, где можно поделиться своими переживаниями и узнать опыт других. Мне 33 года, есть сынуля — 7 лет. Сейчас мы ждём нашу малышку-принцессу, срок 21 нед. На первом скрининге гинеколог сообщила о твп 3,8 мм (11 недель), отеки, биохимия была хорошей. Сделали Панораму — риски по всем показателям низкие. Мы поехали на экспертное УЗИ к Мальберг О. Л. + параллельно в Центр Медицины Плода. И там, и там увидели, что у ребёночка отсутствуетвенозный кровоток. Он есть только у плода и пропадает на 1-2 сутки после рождения, но играет важную роль, через него в обход печеночной циркуляции формируется поток хорошо оксигенированной крови. Также были вопросы к сердечку, но сказали, что нужно смотреть в 16 -18 недель. Что при этом говорила гинеколог, которая вела беременность, я не стану рассказывать. Мы решили расторгнуть с ней договор и сохранить себе нервы. Читать далее

72 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Перерыв в употреблении гормона

Девочки здравствуйте,

У меня девочка скоро 5 лет с синдромом Тёрнера. С января начали употреблять гормон роста. Летом собираемся ехать на месяц+ в деревню, а там проблемы с холодильником. Думаю, насколько это критично сделать такой перерыв? Эндокринолог наша говорит что ужас ужас, даже на 2 дня, но у нас в Израиле врачи часто перестраховываются. Может у кого-то был опыт таких перерывов?

160 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Очень нужен совет — подозреваю синдром Тернера у одноклассницы дочки

Уважаемые члены сообщества,

Очень прошу высказать ваше мнение по вопросу. Я в растерянности. Мне очень не по себе. Если я идиотка, которая фантазирует и лезет не в свое дело, пожалуйста, напишите прямо. Я пойму.

Ситуация: у дочкиной одноклассницы (10 лет) очень низкий рост, по самой нижней границе нормы. Внешность у нее нормальная, но есть что-то неуловимо странное в разрезе глаз и конфигурации ушей.  Широкая грудная клетка, талия совсем не выражена. Интеллект нормальный, характер очень огненный. Пожилая учительница говорит, что такого темперамента за свою практику не видела. ОЧЕНЬ большие сложности с математикой . Пубертат точно еще не начался, хотя у остальных девочек в классе все пошло-поехало.

Они НАБЛЮДАЮТСЯ у эндокринолога. Но вопрос генетики они не копали. Синдром Тернера специально не исключали. Читать далее

322 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45 x дочери 14 лет.только узнали этот диагноз

Здравствуйте всем!моей дочери нелю назад в 14 лет поставили диагноз 45x.буду очень благодарна любой информации.на данный момент нас направляют в Рдкб есть ли смысл туда обращаться?

221 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Всем Привет

Зовут Настя .26 будет в декабре. Работала распредом работ на заводе. Сижу как и многие на Фемостон 2/10. Личной жизни никакой, ни с кем даже за руку не держалась. Хочется пообщаться с людьми у которых те же проблемы,что и у меня. Всем спасибо.

797 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Узи органов малого таза в 7 лет при СШТ

Доброго времени суток , нашла случайно этот форум , поняла , что здесь достаточно опытные мамочки девочек с СШТ . помогите разрешить мою проблему . Дочка , 6,9 лет , тяжелая беременность , родилась с задержкой развития . была всегда очень маленькой , хотя в своей динамике росла нормально . Первый год -плюс 23 см, второй год плюс 13см , третий год плюс 7см. Начиная с трех лет росла стабильно плюс 6 см в год . Наблюдаемся с 6 мес у эндокринолога по прописке . Узи , анализы на гармонв, контроль крови раз в год . Пробы на гормон роста с инсулином нам не назначали пока ( т к скорость роста не ниже 6 см в год) .но червячок меня точит , разница с ровесниками огромная , в сентябре в школу . Читать далее

255 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45X,47XXX мозаицизм

Здравствуйте! У дочери мозаицизм о котором узнали только месяц назад. Есть кто на форуме у кого похожий кариотип?

150 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Высокое нёбо при СШТ

Добрый день!

Обнаружила сегодня у своей девочки высокое (готическое?) нёбо. У кого такое же? С какими проблемами возможно придется столкнуться?

Педиатру, лору обязательно покажемся..

 

218 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Девочки,помогите!

Девочки,помогите! Сдавала биопсию, поставили ребеночку синдром Шерешевского- Тернера,потом делали амниционтез, синдром подтвердился, а по УЗИ все хорошо. Срок 20 недель. Намекают на аборт, но я хочу этого ребенка, я его так ждала, мне так страшно( (подскажите, у кого похожая ситуация, как быть? У меня есть уже дочка, здоровая, как так? может ли это быть ошибкой?

 

586 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Помогите спасти жизнь!

Дорогие девушки!

Обращаюсь к вам за советом. Моя близкая подруга беременна. Ребёнок второй с подтверждённым СШТ, первая тоже девочка, по СШТ здорова. Собирается сделать прерывание, ждёт комиссии. Уже 19 неделя. На УЗИ все в норме. Врачи ей говорят, что такие детки очень трудные, есть уродства и всячески уговаривают прервать. Но ведь окончательное решение за мамой, а она, я чувствую, сомневается. Я пытаюсь её убедить, что с этим синдромом возможно жить и это не самый страшный диагноз, но я пока  одна в её окружении, кто борется за жизнь этой девочки.

Подскажите, какие слова можно подобрать, чтоб убедить её не убивать ребеночка? Помогите, прошу! Может быть я не права и для вас или ваших детей жизнь с СШТ так невыносимая? Что для вас стало аргументом оставить ребёнка? Буду рада любому совету и как можно скорее. Осталось мало времени. Комиссия на следующей неделе.

217 просмотров всего, сегодня нет просмотров