Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

2,773 просмотров всего, 5 просмотров сегодня

День аиста!!!

Дорогие женщины ! Возможно, кто-то из вас или ваших знакомых хочет стать родителями? Нет чужих детей, и все дети — от Бога, а не «из живота». Приходите на День Аиста!

IMG_8906

 

Читать далее

19 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Помощь родителям

Вы стали родителями особенной малышки, которая не вписывается в современную систему представлений о половой принадлежности? Вас одолевают сомнения, вопросы и переживания? Наш консультант, Альфия, мама чудесного интерсекс-ребенка 3,5 лет, с радостью ответит на все ваши вопросы. Вы можете связаться с ней по электронной почте arsintersex@yahoo.com или через контактную форму нашего сайта. http://www.arsintersex.org/contactrus/

мы также предоставляем первых 3 консультации психолога -бесплатно

69 просмотров всего, сегодня нет просмотров

СПб. Как же достать гормон роста?

Кто из СПб, поделитесь опытом, где и как его купить? Справочная по аптекам сказала про растан, что из москвы самим добывать. Есть джинтропин, но он во флаконах. Я боюсь с дозой ошибиться. И игла толще

143 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Долгожданная беременность

Здравствуйте! Мне 26 лет, первая долгожданная беременность, и как говорится ‘ничего не предвещало беды’, пока в 12 недель я не пошла на первый скрининг. То, что я услышала от врача повергло меня в шок: она говорила какими-то непонятными терминами, что-то про расширение твп (это единственное, что я запомнила) и в конце добавила, что нужно прерывать беременность. Боль, слезы, истерика…На следующий день я пошла сдавать кровь и сразу на прием к генетику. Кровь показала очень высокие риски и СД, и Патау, и Эдвардса. Генетик направила на биопсию ворсин хориона, которая и выявила 45х. Встал вопрос опять, буду ли я прерывать беременность. Я отказалась. Врач сказала ждать 18-19 недель и делать узи на выявление пороков развития, сказала также, что вопрос о прерывании может подняться вновь, если серьезные пороки все же обнаружатся. Когда я пришла в свою Жк, врач с порога стала меня ругать, что я написала отказ от прерывания, стала настаивать на аборте…А ни я, ни мой муж не хотим прерывать! Когда наткнулась на ваш сайт и прочитала истории девочек, стало намного легче, но хотелось бы пообщаться с мамами, которые воспитывают таких деток

314 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Девочки ,хочу поделиться своей историей.

Здравствуйте !Девочки ,хочу поделиться своей историей.О своем диагнозе СШТ я узнала в 14 лет,когда собиралась поступать в педагогическое училище.Сказать что я пережила стресс и шок ,это ничего не сказать!Но благодаря поддержке мамы все преодолела,набралась сил.С отличием закончила училище,затем поступила в университет.Я со Ставропольского края,там особо об этом диагнозе не знали но,слава богу назначили гормональную терапию.Конечно всегда мечтала о семье и детках…но…это были мечты.Занималась образованием,карьерой и все.Только в 32 года я встретила своего мужа,который понял меня и поддержал.Зная,что нам на Ставрополье особо не помогут,мы решили переехать в С.Петербург. Читать далее

286 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Как действует карма через приемных детей? 2 Видео!!!

Немного ведической философииsmile

D80AC32E-2609-48B3-9CC3-6958815FBD52-2144-000002A4AE7816D1_tmpДавно слушаю Доктора Торсунова, очень нравится ведическая философия, которая мне очень помогла и поменяла мою жизнь. Захотелось поделится этим видеороликом. Пригодится для тех кто принял в семью ребёночка, и для тех кто ещё думает.

Советую дослушать до конца…

Олег Геннадьевич Торсунов, кандидат медицинских наук, специалист по общественному здоровью, известный во всем мире писатель и лектор. В 1992 году он закончил Самарский медицинский институт, интернатуру по специальности дермато-венерология, а также Московский университет им. Дружбы Народов по специальности корпоральная иглорефлексотерапия. Доктор Торсунов прожил несколько лет в Индии, где изучал наследие Вед. Ведет научные исследования направленные на улучшение качества жизни (здоровый образ жизни) сотрудничая c ММА имени И.М. Сеченова, кафедрой «Общественного здоровья и здравоохраниения». Читать далее

78 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Привет!

У меня замечательная девочка, ей 6 лет, рост 106 см.

Кариотип mos 45,Х {31} | 46.Х, I (х) (д 10) {19} Диагноз был поставлен только в 3 годика. Третий год колем Сайзен. За последний год подросли на 10 см. Очень хочется пообщаться со взрослыми с таким же кариотипом. Если можно, пустите меня в закрытую группу. 

130 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Жду ребенка с СШТ

Всем добрый день!

Перечитала почти все посты в открытом доступе.  Хотелось бы рассказать свою историю. Сейчас беременность 18 недель. Уже больше месяца проходит как страшный сон.  Сначала на 12 неделе приходит биохимический скрининг с результатом на синдром дауна 1:29.  Я сделала НИПТ (Панораму) неинвазивный, который показал Тернера.  Потом прошла биопсию хориона, она пришла на 70% Х0, 23%ХХХ и только 7%ХХ    Стала ждать амниоцентез и очень надеялась, что это плацентарный мозаицизм. Но нет((  Результаты амнио по FISH 87% Х0 , а остальное на ХХХ и всего пару тройку процентов ХХ.  Ждем еще неделю полного результата кариотипа.   УЗИ последнее на 17 неделе идеальное, почки норма, сердце, никаких шейных.   Это какой то страшный сон ((     Если можно, хотела бы доступ в закрытый форум. Чтобы понять, что можно ожидать, какие трудности, проблемы.  Врачи давят на принятие решения,информации так мало ((

603 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Всем привет

Мне 31 год, живу в Белоруссии, в Минске. У меня синдром шерешевского-тернера. Я бы очень хотела пообщаться с девушками у которых такие же проблемы. Очень хотела бы узнать о том как девушки с таким диагнозом построили удачную личную жизнь. У меня этого пока не получилось.

 

510 просмотров всего, сегодня нет просмотров