Синдром Тернера — Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

5,037 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Девочки,дорогие)очень мучает один вопрос…знаю,он очень странный но все же…cчитаете ли вы эко с дя грехом?!Я так боюсь этих мыслей….Этично ли использовать дя сестры?((

57 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Дочь с синдромом шерешевского.на кого пойти учиться?

Стоит очень сложный вопрос.в след.году заканчиваем 9 классов.мне кажется она плохо запоминает.все нужно повторять несколько раз.на кого же пойти учиться?профессия та нужна.хоть плачь.не знаю что делать!

98 просмотров всего, сегодня нет просмотров

возможна ли беременность при СШТ???

добрый день, уважаемые девушки, женщины, у которых синдром Шерешевского-Тернера. Хочу обратиться к вам за помощью и консультацией. Очень волнует вопрос: возможно ли вообще забеременеть и родить с СШТ? мне в моей Тюмени 3 специалиста сказали что только усыновление, других вариантов нет. Если у кого-то из вас есть ответ на мой вопрос, пожалуйста подскажите. с чего вообще начать мне? вообще есть ши шанс на беременность с таким синдромом?

192 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Посоветуйте грамотного специалиста-эндокринолога из Московского Научного Центра Эндокринологии

Добрый день. У моей дочери СШТ. О диагнозе знаем уже лет пять, ничего не принимали, не предпринимали. Ей сейчас 11 лет, наконец-то эндокринолог местный (мы живем в Нижнем Новгороде) решила назначить нам гормон роста.  Костный возраст 8 лет. Наша доктор слегка не уверена, я ее понимаю, потому что диагноз не из частых. Решили съездить в Москву, пусть там назначат правильные дозы ГР. На сайте Научного Центра Эндокринологии РАМН в Москве нашла вроде отделение тиреодологии, репродуктивного и соматического развития. Вроде нам сюда. Фамилии врачей Богова Е.А., Васюкова О.В., Калинченко Н.Ю., Нагаева Е.В., Окороков П.Л., Чикулаева О.А., Ширяева Т.Ю.-зав.отделением. Пожалуйста, посоветуйте доктора, к которому , может быть Вы обращались. И вообще, может быть кто-то уже обращался с ребенком в данное учреждение, как там все?  Буду очень благодарна за ответ. На сайте первый день, плохо ориентируюсь, на всякий случай моя эл.почта mar969958@yandex.ru.

144 просмотров всего, сегодня нет просмотров

узи в 20 недель при сшт

Девочки напишите у кого какой был результат узи в 20 недель при сшт, мне поставили кистозная гигрома шеи.Подкожный отек плода. Гидроторакс слева.Укорочение длинных трубчатых костей, костной части спинки носа. ЕАП и ВПС

94 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Наше маленькое солнышко

Здравствуйте, милые девушки, женщины, мамочки!Хочу поделиться своей историей и своими чувствами. Первый скрининг показал высокие риски по СД, попросили пройти еще раз, потом еще… по узи всё было в норме, кроме маленьких размеров, а кровь 《плохая》. Родила в срок, сама. Неонатолог, которая принимала роды, заметила отёки на ногах и стала трясти моей обменной картой и новорожденным ребенком и орать, что дочь 《ненормальная》. В выписку записали все признаки СД, ребенка отдавали со скандалом. Может ждали, что откажусь… через месяц нас пригласили к генетикам. 45 хо… в глазах темно, пустота в голове… всплыли в памяти картинки из интернета и слова о бесплодии. Орала в голос несколько дней, спрашивая Бога 《за что?》. До сих пор не могу смириться. Врачи давили, говорили 《у вас будут здоровые дети, зачем вам это?》а 《это 》росла, хорошела. Сейчас ей уже больше года, есть проблемы со здоровьем, но пока решаемые. Ттт. Кроме педиатра в нашей поликлинике никто не знает о диагнозе. И вопросов не задают. Даже эндокринолог не понимала зачем мы приехали. Доченька очень избирательная в общении, в еде, крайне сообразительна. Над мышечной слабостью мы отдельно работали. Знакомые бесят с вечно любимым вопосом про рост. Злюсь. Все родственники очень высокие, мы с мужем тоже высокие, а дочь дюймовочка. Сейчас 1.2 года рост 73см…вес 8.8кг. Буду рада общению!

308 просмотров всего, сегодня нет просмотров

У плода кариотип 45Х

ЗДРАВСТВУЙТЕ ДЕВОЧКИ, Я ЗДЕСЬ НОВЕНЬКАЯ, ХОЧУ ПОДЕЛИТЬСЯ СВОЕЙ ИСТОРИЕЙ. МНЕ 36 ЛЕТ БЕРЕМЕННОСТЬ ПЕРВАЯ С ПОМОЩЬЮ ЭКО ВТОРАЯ ПОПЫТКА. НА ПЕРВОМ СКРИНИНГЕ ПОСТАВИЛИ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО 8ММ, ВСЕ ВРАЧИ ГИНЕКОЛОГ И ГЕНЕТИК СРАЗУ ОТПРАВЛЯЛИ НА АБОРТ, Я НЕ СОГЛАСИЛАСЬ, РЕШИЛИСЬ СДЕЛАТЬ БИОПСИЮ ХОРИОНА РЕЗУЛЬТАТ 45х. ШОК КАК ТАК ЭКО И ТАКОЙ РЕЗУЛЬТАТ. ВРАЧИ ТОЛЬКО РУКАМИ РАЗВЕЛИ МОЛ ТАКОЕ ВОЗМОЖНО НИ КТО НЕ ЗАСТРАХОВАН. МОЯ МАМА КОГДА УЗНАЛА СКАЗАЛА , ЧТО ПРИМЕТ ВНУЧКУ КАКОЙ БЫ ОНА НИ БЫЛА, МУЖ ТОЖЕ ЗА РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА. ПРОШУ ВАС ОТКРЫТЬ МНЕ ДОСТУП К ЗАКРЫТОЙ ГРУППЕ.

414 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Наша история начинается

Здравствуйте,

В первую очередь: спасибо за созданный форум и что делитесь своим опытом!
Мы: родители прекрасной Насти, 3 недели отроду, 2 из которых в патологии детского корпуса.
СШТ. Кариотип 45Х0, моносомия.
Беременность: с угрозой с 5 недели и приемом прогестерона до 32 недели, до 32 — все УЗИ, кроме тонуса в 1 триместре — в норме, после — СЗРП, короткие конечности, ФПН и слишком маленький живот для такого срока.. Токсикоз умеренный, но постоянный.
Роды: на 42 неделе. 49см 3080г

231 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Диагноз дочери 45х0

Здравствуйте! Мы недавно узнали о нашем диагнозе. Дочери почти 15 лет. Узнали месяц назад. Лежим на данный момент в Москве в РДКБ на ленинском проспекте и ждем результат SRY ген. Говорят, что нужно будет удалять тяжи-яичники. У кого как было? Что делать?

244 просмотров всего, сегодня нет просмотров