Очень нужен совет – подозреваю синдром Тернера у одноклассницы дочки

Уважаемые члены сообщества,

Очень прошу высказать ваше мнение по вопросу. Я в растерянности. Мне очень не по себе. Если я идиотка, которая фантазирует и лезет не в свое дело, пожалуйста, напишите прямо. Я пойму.

Ситуация: у дочкиной одноклассницы (10 лет) очень низкий рост, по самой нижней границе нормы. Внешность у нее нормальная, но есть что-то неуловимо странное в разрезе глаз и конфигурации ушей.  Широкая грудная клетка, талия совсем не выражена. Интеллект нормальный, характер очень огненный. Пожилая учительница говорит, что такого темперамента за свою практику не видела. ОЧЕНЬ большие сложности с математикой . Пубертат точно еще не начался, хотя у остальных девочек в классе все пошло-поехало.

Они НАБЛЮДАЮТСЯ у эндокринолога. Но вопрос генетики они не копали. Синдром Тернера специально не исключали. Читать далее

515 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45 x дочери 14 лет.только узнали этот диагноз

Здравствуйте всем!моей дочери нелю назад в 14 лет поставили диагноз 45x.буду очень благодарна любой информации.на данный момент нас направляют в Рдкб есть ли смысл туда обращаться?

419 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45X,47XXX мозаицизм

Здравствуйте! У дочери мозаицизм о котором узнали только месяц назад. Есть кто на форуме у кого похожий кариотип?

301 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Высокое нёбо при СШТ

Добрый день!

Обнаружила сегодня у своей девочки высокое (готическое?) нёбо. У кого такое же? С какими проблемами возможно придется столкнуться?

Педиатру, лору обязательно покажемся..

 

371 просмотров всего, сегодня нет просмотров

операция на шее

Добрый день!
Дочку (14 лет) совсем задразнили в школе. Если раньше она спокойно относилась к своей внешности, то сейчас настойчиво просит сделать операцию. Есть ли здесь девочки из Украины, у которых есть успешный опыт удаления крыловидных складок на шее и птоза?

буду благодарна за любые советы и комментарии по существу

266 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Помощь родителям

Вы стали родителями особенной малышки, которая не вписывается в современную систему представлений о половой принадлежности? Вас одолевают сомнения, вопросы и переживания? Наш консультант, Альфия, мама чудесного интерсекс-ребенка 3,5 лет, с радостью ответит на все ваши вопросы. Вы можете связаться с ней по электронной почте arsintersex@yahoo.com или через контактную форму нашего сайта. http://www.arsintersex.org/contactrus/

мы также предоставляем первых 3 консультации психолога -бесплатно

182 просмотров всего, сегодня нет просмотров

45 х, 47 ххх

Здравствуйте,  у нас  СШТ  мозаичный.  45 Х, 47  ххх.  Очень мало информации  по такому кариотипу.  Может кто то есть с таким же. Или кто то знает.  Какие прогнозы?

296 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Водянка плода при СШТ

Добрый день!

Я на 14 неделе беременности. Первый скрининг в 12 недель показал отечность плода и ТВП 11мм. Далее общение с генетиком, биопсия хориона и диагноз – синдром Шерешевского-Тернера 45Х0 (мозаика, при этом 94% аномальных клеток 45Х, 6% нормальных 46ХХ). Направление на прерывание беременности (если семья примет такое решение). Кроме того на узи увидели водянку плода, которая по словам генетика будет только увеличиваться, и беременность может замереть на более позднем сроке.

Девочки, кто сталкивался с таким? Какой прогноз у ребеночка?

995 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Здравствуйте…

Добрый день!
Моей дочке в 1 месяц диагностировали СТШ. Родилась с пороком сердца (гипоплазия дуги аорты, ООО, подковообразная почка), лежали в НИИ Центр Здоровья Детей, оттуда нас направили на консультацию к генетику. Сдали хромосомный микроматричный анализ, оказалось 45 ХО.
На данный момент дочке 1год 9 месяцев, рост 80 см, отстаем от нормы. Обратилась к эндокринологу от детской поликлиники, она сказала, что гормоны роста теперь не назначают, т.к. нет финансирования, ничего делать не надо и т.д….
Подскажите, пожалуйста, : Читать далее

965 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Куда бежать, с чего начать???…

Здравствуйте. Дочке 14,5 лет. Рост -144 см.Вес-37 кг.С малолетства не вылазила от педиатра и лора. Никто из них ни разу не заподозрил СШТ , хотя постоянно отставали в росте! Пока не ткнулись носом в результаты УЗИ малого таза : яичников – нет! Результаты щитовидки – 65 % от нормы! Воспитываю её одна, нет ни бабушек, ни дедушек, девчонка-умница, круглая отличница,победительница многих олимпиад, поэтому испытала жесточайший шок и обиду на судьбу….Теперь у меня три направления в различные областные медицинские центры: к генетику, к детскому гинекологу и к эндокринологу. Куда бежать? Позвонила в НИИ,куда направляют на консультацию, полное обследование комплексное лечение только по квоте. Кто назначает гормон роста?  Неужели его не выписывают бесплатно?Сколько стоит в среднем в месяц, если покупать? Кто из Свердловской области, подскажите, пожалуйста!

984 просмотров всего, сегодня нет просмотров