Куда бежать, с чего начать???…

Здравствуйте. Дочке 14,5 лет. Рост -144 см.Вес-37 кг.С малолетства не вылазила от педиатра и лора. Никто из них ни разу не заподозрил СШТ , хотя постоянно отставали в росте! Пока не ткнулись носом в результаты УЗИ малого таза : яичников – нет! Результаты щитовидки – 65 % от нормы! Воспитываю её одна, нет ни бабушек, ни дедушек, девчонка-умница, круглая отличница,победительница многих олимпиад, поэтому испытала жесточайший шок и обиду на судьбу….Теперь у меня три направления в различные областные медицинские центры: к генетику, к детскому гинекологу и к эндокринологу. Куда бежать? Позвонила в НИИ,куда направляют на консультацию, полное обследование комплексное лечение только по квоте. Кто назначает гормон роста?  Неужели его не выписывают бесплатно?Сколько стоит в среднем в месяц, если покупать? Кто из Свердловской области, подскажите, пожалуйста!

1,002 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Здравствуйте всем! Результаты получили вчера. Помогите советами, пожалуйста

Для меня моя доча особо ничем не отличалась от других детей, только ростом . Мы сами тоже маленькие, и среди родных много людей не высоких. Поэтому не задумывались. Но вот я решила на всякий случай провериться и оказалось, что не зря. Тяжело осознавать, что твой ребенок не такой, как все. Наш генетик сказала мне, что смысла что-то предпринимать нет. Надо только наблюдаться у эндокринолога. Но я все же хочу получить более подробную консультацию в Москве. Скажите, куда можно обратиться?

515 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Большая вероятность сшт

здравствуйте, дорогие форумчане ! Очень хочется пообщаться с мамами девочек с сшт. Диагноз дочке еще не поставлЕН, но я на 80% уверена что причина ее экстремально низкого роста с внутриутробного периода именно легкая форма синдрома Тёрнера . Мне очень очень страшно получить результат кариотипирования, но я понимаю что дальше тянуть нельзя .. Ведь позже у меня будет меньше шансов ей помочь .. Дочка стала отставать еще в животике , на 22 неделе заметили отставание на 1,5 трубчатых костей , к 27 неделе отставание стало симметричным , и к сроку  гестации увеличилось до 3-4 недель , ВЗРП 2 ст . дклала платные узи у лучших специалистов Москвы, кроме отставания в параметрах ничего не нашли , родилась путем кс 2500 и 46см, в 38 недель . Читать далее

959 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Вопрос Путину

Приветствую.

А Вы знаете, что “Прямая линия” с президентом России Владимиром Путиным состоится 14 апреля в 12.00 по московскому времени.

У нас есть шанс, что нас услышат. Пишите ему вопросы как получить бесплатно  ГР, ну или инвалидность.

Задать вопрос, который достоин внимания президента, можно несколькими способами:

- по телефону 8-800-200-40-40, звонок с городских и мобильных телефонов бесплатный. Эта опция доступна для телефонов российских операторов связи. Из-за границы позвонить в центр обработки сообщений можно по телефонам: +7–499–550–40–40, +7–495–647–40–40, +7–495–539–40–40;

- на короткий номер 0-40-40 можно отправить бесплатно mms и sms-сообщения. Эта опция доступна для телефонов российских операторов связи;

- отправить видеообращение или задать вопрос можно на сайте москва-путину.рф через раздел “Задать вопрос”. Опция доступна как с компьютера, так и с любого мобильного устройства, где есть веб-камера.

- через официальное сообщество “Прямая линия с Владимиром Путиным” “ВКонтакте”;

Лично я написала. Если нас будет много, может нас услышат!!!

340 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Синдром Тернера – Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

7,547 просмотров всего, 11 просмотров сегодня

Группы общения для дочери 25 лет.

Здравствуйте! Хочу обратиться за помощью к вам. У меня трое детей, сыновья 16 и 8 лет и дочь 25 лет с диагнозом Тернера-Шерешевского. Сейчас для нас проблема с общением, конкретно с молодыми людьми. Была и неразделенная любовь.С трудом оправились. Сейчас очень хочу , чтобы дочь нашла таких же особенных, как она сама, и начала общаться.Дочь не поддерживает меня в этом стремлении. Начала искать самостоятельно в интернете и к большому сожалению ничего не нашла. Прошу вас помочь.!!! Может кто-то подскажет! Буду рада любому отклику!

724 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Результаты опроса Синдром Тернера – Шерешевского.

1. Возраст
В опросе участвовало 100 респондентов с подтвержденным диагнозом Тернера-Шерешевского.

  • 30% респондентов возраст  до 10 лет;
  • 26% возраст с 10 до 18;
  • 17% возраст с 19 до 30;
  • 18%  возраст с 31 до 41;
  • 7% возраст с 41 до 50;
  • С 51 и старше.

1

Читать далее

623 просмотров всего, сегодня нет просмотров

кариотип

Здраствуйте! Подскажите если знаете или где можно найти информацию более расширенную про кариотип 46X,x(q12—-qtor) 4% хромосомная нестабильность . Буду рада информации Спасибо за ранее. Как то раз я видела кто то давал ссылку на информацию про хромосомы при СШТ , пожалуйста пришлите на эмел очень прошу . Очень прошу ищю нигде найти немогу ,там на рисунке было видно как из чего состоит хромосома и где поломка . Очень буду благодарна . Спасибо эмейл lugok73@mail.ua

140 просмотров всего, сегодня нет просмотров

У ребенка кариотип 45х0/46ху

Здравствуйте девочки! Принимайте новеньких. В этом году у нас родился прекрасный ребеночек, о проблеме узнали сразу в родзале (неправильное строение половых органов). Через 4 дня после рождения перевели в детскую больницу . Сдавали анализы на гармоны чтобы исключить адреногенитальный синдром, исключили послали на кариоттипирование, кариотип мазаичный 45х0/46ху , 50/50 на УЗИ видят матку шейку матки яичники и или яички не видны. На сентябрь назначена диагностическая лапараскопия, также ребенку предстоит клитеропластика. Прошу откликнутся всех кто что либо   знает о таких детках как детки растут, когда удаляли гонады, кто и где делал клитеропластику очень нужна помощь в этом вопросе так как случай редкий врачи с этим не сталкивались лапороскопию сделают, клитеропластику не делали никогда.

Читать далее

602 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Синдром Шерешевского-Тернера у мальчика

Здравствуйте! Меня зовут Оксана. Я мама двух мальчиков. Младшему сыночку (1 годик) поставили диагноз СШТ. У кого-нибудь есть мальчики с таким же диагнозом?

994 просмотров всего, сегодня нет просмотров