РАСТЕРЯННОСТЬ

Добрый вечер всем.

По неинвазимному тесту пришел результат СШТ. Расстерялась.Проплакала,до сих пор в шоке.Ребенок после эко. Надеюсь на ошибку, но как говорится мысли противоречивые. В 7 недель был обнаружен второй неразвивающийся эмбрион в матке,возможно каким то образом попали его клетки на анализ. а мой второй малыш здоров.очень надеюсь. Но готовлюсь к различному исходу. Иду на амниоцентез. Генетик сказал что это скорее всего подтверждение,ошибка маловероятна. Хотелось бы получить доступ и посмотреть фото деток с таким синдромом.в интернете они ужасно. больше всего страшно ,что ребенок будет страдать.Спасибо.

516 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Трудное решение…

Добрый вечер, сегодня был консиллиум по нашему случаю… на 1 скрининге выявили шейную кистозную гигрому, неимунную водянку плода-генерализованный подкожный отёк, гидроторакс справа. Сдавала инвазивную диагностику, выявили моносомию по Х хромосоме. В один голос все твердят о прерывании. Что с данными патологиями на таком раннем сроке шансов доносить ребёночка нет, говорят отёк будет скорее всего расти и произойдет выкидыш или плод замрёт… может у кого-то было что то подобное? Кто чем поделится, какими мыслями…

P.s. на 15 неделе развития плод замер. Врачи оказались правы… Узнала я это на 17 неделе беременности. Конец нашей истории

433 просмотров всего, сегодня нет просмотров

По амнео – мозаичный диагноз

Привет всем. Пришли результаты амнио и подтвердилась мозаичная форма. Решаем что делать. Помогите пожалуйста, дайте доступ в закрытую часть. Очень хочется посмотреть на девочек мозаичных. Может быть это поможет принять правильное решение.

556 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Жду малышку с СШТ

Здравствуйте мне 37, у меня сын 13 лет и ждем малышку, сейчас нам 16 недель, был скрининг потом плацентоцентез и вот результат 45х, 46хх. Я в шоке истерика слезы.. Разговор с генетиком, решилась еще на кордоцентез. Нашла ваш форум по читала и стало немного спокойнее, муж тоже сказал будем только рожать и всё. Хотелось бы посмотреть ваших маленьких принцесс)).  И вообще  Общения..

529 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Беременность 14 недель

Здравствуйте, нам 14 недель, в 12 недель был первый скрининг который показал расширенный ТВП 4мм, ДМЖП — 1,4мм, врач генетик сказал что это потология возможно СД, нужно делать прокол( биопсию ворсинок хориона), взяли кровь мы с мужем поехали в Москву сдали ДНК панораму, результат: 45Х СШТ, сделали повторное УЗИ чтобы замерить конечности плода, все в норме ТВП все также 4 мм, сделала прокол результат подтвердил СШТ 45х! Что делать не знаю…

697 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

узи в 20 недель при сшт

Девочки напишите у кого какой был результат узи в 20 недель при сшт, мне поставили кистозная гигрома шеи.Подкожный отек плода. Гидроторакс слева.Укорочение длинных трубчатых костей, костной части спинки носа. ЕАП и ВПС

367 просмотров всего, сегодня нет просмотров

У плода кариотип 45Х

ЗДРАВСТВУЙТЕ ДЕВОЧКИ, Я ЗДЕСЬ НОВЕНЬКАЯ, ХОЧУ ПОДЕЛИТЬСЯ СВОЕЙ ИСТОРИЕЙ. МНЕ 36 ЛЕТ БЕРЕМЕННОСТЬ ПЕРВАЯ С ПОМОЩЬЮ ЭКО ВТОРАЯ ПОПЫТКА. НА ПЕРВОМ СКРИНИНГЕ ПОСТАВИЛИ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО 8ММ, ВСЕ ВРАЧИ ГИНЕКОЛОГ И ГЕНЕТИК СРАЗУ ОТПРАВЛЯЛИ НА АБОРТ, Я НЕ СОГЛАСИЛАСЬ, РЕШИЛИСЬ СДЕЛАТЬ БИОПСИЮ ХОРИОНА РЕЗУЛЬТАТ 45х. ШОК КАК ТАК ЭКО И ТАКОЙ РЕЗУЛЬТАТ. ВРАЧИ ТОЛЬКО РУКАМИ РАЗВЕЛИ МОЛ ТАКОЕ ВОЗМОЖНО НИ КТО НЕ ЗАСТРАХОВАН. МОЯ МАМА КОГДА УЗНАЛА СКАЗАЛА , ЧТО ПРИМЕТ ВНУЧКУ КАКОЙ БЫ ОНА НИ БЫЛА, МУЖ ТОЖЕ ЗА РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА. ПРОШУ ВАС ОТКРЫТЬ МНЕ ДОСТУП К ЗАКРЫТОЙ ГРУППЕ.

873 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Получила окончательный диагноз:44х/ 45 хх мозаицизм. Кисты в сосудистом сплетении.

Здравствуйте! Я уже тут писала про кариотип 44х. Живу в Китае, в прошлую пятницу вызвали к врачу, огласили предварительный диагноз и сказали подготовиться, сейчас выдали точный ответ. 44х(13.14) нашли 5 клеток,(q10,q10)/ 45 хх(13.14)(q10,q10) нашли  17клеток, Всего исследовали 22 клетки. Мозаицизм. Сказали, что это лучше, чем 45х. И не надо обращать внимание на 13 и 14 хромосому, они лишь говорят о том, что организм подвержен выкидышам.  Но ! теперь остался вопрос про кисты сосудистого сплетения. На сроке 19 недель нашли две 3*2мм и 5*3mm. Мнения врачей разные, одни говорят, что на данном этапе развития -это вариант нормы, может быть пройдет к 28 недели, другие- что это свидетельствует о том, что развитие мозга идет не совсем правильно, есть большая вероятность, что они не пройдут  и могут при жизни повлиять на интеллект, вызвать другие проблемы с мозговыми функциями. В нашем случае, никто не может сказать, как это отразится на интеллектуальном развитии ребенка. Я все еще не знаю, какое решение правильно принять…  Может кто-то из вас встречался с таким кариотипом?Или похожий был, например 44х, 45хх. Врачи в моем случае предлагают рассматривать данный кариотип, как 45х. Самый важный вопрос, по поводу кист, может у кого-нибудь выявляли на узи до или после рождения ребенка?  Откройте, пожалуйста, доступ в закрытый форм!  Заранее всем благодарна!!!

368 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10)

Сегодня получила результат амниоценеза. Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10). Мне 35 лет. Первый ребенок мальчик: кариотип 46xy, у мужа тоже все в норме 46xy. я:45,хх, 13、14( (q10:q10), у моей младшей сестры тоже выявили эту патологию. После получения результатов генетического теста( PANORAMA)( 23, 13, 18 в норме, но вероятность проблем с половыми хромосомами) , сдали всей семьей на кариотип ,меня отправили на амнио… Помогите расшифровать кариотип, ничего не могу найти по этой проблеме в интернете 44 хромосомы-разве это возможно???Ребенок желанный, нужно принять важное решение, а для этого важно понять, как это отразится на ее жизни?Кроме бесплодия, с какими проблемами мы можем встретиться, стоит ли рожать такого ребенка? Слышали ли Вы когда-нибудь про такие случаи? Очень хочется послушать мнение людей, кто имеет отношение к этой теме. Мы не хотим, чтобы дочка страдала.. Пока не могу найти инфо, как данный кариотип может отразиться на ребенке.помогите разобраться, принять взвешенное решение! Читать далее

597 просмотров всего, сегодня нет просмотров