Жду малышку с СШТ

Здравствуйте мне 37, у меня сын 13 лет и ждем малышку, сейчас нам 16 недель, был скрининг потом плацентоцентез и вот результат 45х, 46хх. Я в шоке истерика слезы.. Разговор с генетиком, решилась еще на кордоцентез. Нашла ваш форум по читала и стало немного спокойнее, муж тоже сказал будем только рожать и всё. Хотелось бы посмотреть ваших маленьких принцесс)).  И вообще  Общения..

271 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Беременность 14 недель

Здравствуйте, нам 14 недель, в 12 недель был первый скрининг который показал расширенный ТВП 4мм, ДМЖП — 1,4мм, врач генетик сказал что это потология возможно СД, нужно делать прокол( биопсию ворсинок хориона), взяли кровь мы с мужем поехали в Москву сдали ДНК панораму, результат: 45Х СШТ, сделали повторное УЗИ чтобы замерить конечности плода, все в норме ТВП все также 4 мм, сделала прокол результат подтвердил СШТ 45х! Что делать не знаю…

351 просмотров всего, сегодня нет просмотров

узи в 20 недель при сшт

Девочки напишите у кого какой был результат узи в 20 недель при сшт, мне поставили кистозная гигрома шеи.Подкожный отек плода. Гидроторакс слева.Укорочение длинных трубчатых костей, костной части спинки носа. ЕАП и ВПС

221 просмотров всего, сегодня нет просмотров

У плода кариотип 45Х

ЗДРАВСТВУЙТЕ ДЕВОЧКИ, Я ЗДЕСЬ НОВЕНЬКАЯ, ХОЧУ ПОДЕЛИТЬСЯ СВОЕЙ ИСТОРИЕЙ. МНЕ 36 ЛЕТ БЕРЕМЕННОСТЬ ПЕРВАЯ С ПОМОЩЬЮ ЭКО ВТОРАЯ ПОПЫТКА. НА ПЕРВОМ СКРИНИНГЕ ПОСТАВИЛИ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО 8ММ, ВСЕ ВРАЧИ ГИНЕКОЛОГ И ГЕНЕТИК СРАЗУ ОТПРАВЛЯЛИ НА АБОРТ, Я НЕ СОГЛАСИЛАСЬ, РЕШИЛИСЬ СДЕЛАТЬ БИОПСИЮ ХОРИОНА РЕЗУЛЬТАТ 45х. ШОК КАК ТАК ЭКО И ТАКОЙ РЕЗУЛЬТАТ. ВРАЧИ ТОЛЬКО РУКАМИ РАЗВЕЛИ МОЛ ТАКОЕ ВОЗМОЖНО НИ КТО НЕ ЗАСТРАХОВАН. МОЯ МАМА КОГДА УЗНАЛА СКАЗАЛА , ЧТО ПРИМЕТ ВНУЧКУ КАКОЙ БЫ ОНА НИ БЫЛА, МУЖ ТОЖЕ ЗА РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА. ПРОШУ ВАС ОТКРЫТЬ МНЕ ДОСТУП К ЗАКРЫТОЙ ГРУППЕ.

577 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Получила окончательный диагноз:44х/ 45 хх мозаицизм. Кисты в сосудистом сплетении.

Здравствуйте! Я уже тут писала про кариотип 44х. Живу в Китае, в прошлую пятницу вызвали к врачу, огласили предварительный диагноз и сказали подготовиться, сейчас выдали точный ответ. 44х(13.14) нашли 5 клеток,(q10,q10)/ 45 хх(13.14)(q10,q10) нашли  17клеток, Всего исследовали 22 клетки. Мозаицизм. Сказали, что это лучше, чем 45х. И не надо обращать внимание на 13 и 14 хромосому, они лишь говорят о том, что организм подвержен выкидышам.  Но ! теперь остался вопрос про кисты сосудистого сплетения. На сроке 19 недель нашли две 3*2мм и 5*3mm. Мнения врачей разные, одни говорят, что на данном этапе развития -это вариант нормы, может быть пройдет к 28 недели, другие- что это свидетельствует о том, что развитие мозга идет не совсем правильно, есть большая вероятность, что они не пройдут  и могут при жизни повлиять на интеллект, вызвать другие проблемы с мозговыми функциями. В нашем случае, никто не может сказать, как это отразится на интеллектуальном развитии ребенка. Я все еще не знаю, какое решение правильно принять…  Может кто-то из вас встречался с таким кариотипом?Или похожий был, например 44х, 45хх. Врачи в моем случае предлагают рассматривать данный кариотип, как 45х. Самый важный вопрос, по поводу кист, может у кого-нибудь выявляли на узи до или после рождения ребенка?  Откройте, пожалуйста, доступ в закрытый форм!  Заранее всем благодарна!!!

231 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10)

Сегодня получила результат амниоценеза. Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10). Мне 35 лет. Первый ребенок мальчик: кариотип 46xy, у мужа тоже все в норме 46xy. я:45,хх, 13、14( (q10:q10), у моей младшей сестры тоже выявили эту патологию. После получения результатов генетического теста( PANORAMA)( 23, 13, 18 в норме, но вероятность проблем с половыми хромосомами) , сдали всей семьей на кариотип ,меня отправили на амнио… Помогите расшифровать кариотип, ничего не могу найти по этой проблеме в интернете 44 хромосомы-разве это возможно???Ребенок желанный, нужно принять важное решение, а для этого важно понять, как это отразится на ее жизни?Кроме бесплодия, с какими проблемами мы можем встретиться, стоит ли рожать такого ребенка? Слышали ли Вы когда-нибудь про такие случаи? Очень хочется послушать мнение людей, кто имеет отношение к этой теме. Мы не хотим, чтобы дочка страдала.. Пока не могу найти инфо, как данный кариотип может отразиться на ребенке.помогите разобраться, принять взвешенное решение! Читать далее

320 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Я беременна срок 14 недель.

На скрининге в 13 недель обгаружили гигрому шеи и твп 10мм,настаивали на аборте я отказалась,взяли биопсию хориона в итоге 45х0.Сначала я не зная задумалась о прерывании особенно после всех натисков врачей.Но не тут то было.В этот раз коммисия наоборот настроена на общении с генетиком и о том что это не так страшно.В итоге я начала изучать нашла вас!Скажите пожалуйста как ваши беременности протикали.Я готова и хочу малышку.Как у нас в стране с этим обстоят дела.Мы семья не богатая.Или же есть бессплатно все.Я готова все делать главное боюсь не потянуть и все испортить малютке

382 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Беременность и подозрение на СШТ

Добрый день, мамочки! Очень рада, что нашла этот сайт, где можно поделиться своими переживаниями и узнать опыт других. Мне 33 года, есть сынуля – 7 лет. Сейчас мы ждём нашу малышку-принцессу, срок 21 нед. На первом скрининге гинеколог сообщила о твп 3,8 мм (11 недель), отеки, биохимия была хорошей. Сделали Панораму – риски по всем показателям низкие. Мы поехали на экспертное УЗИ к Мальберг О. Л. + параллельно в Центр Медицины Плода. И там, и там увидели, что у ребёночка отсутствуетвенозный кровоток. Он есть только у плода и пропадает на 1-2 сутки после рождения, но играет важную роль, через него в обход печеночной циркуляции формируется поток хорошо оксигенированной крови. Также были вопросы к сердечку, но сказали, что нужно смотреть в 16 -18 недель. Что при этом говорила гинеколог, которая вела беременность, я не стану рассказывать. Мы решили расторгнуть с ней договор и сохранить себе нервы. Читать далее

470 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Девочки,помогите!

Девочки,помогите! Сдавала биопсию, поставили ребеночку синдром Шерешевского- Тернера,потом делали амниционтез, синдром подтвердился, а по УЗИ все хорошо. Срок 20 недель. Намекают на аборт, но я хочу этого ребенка, я его так ждала, мне так страшно( (подскажите, у кого похожая ситуация, как быть? У меня есть уже дочка, здоровая, как так? может ли это быть ошибкой?

 

864 просмотров всего, сегодня нет просмотров