Диагноз дочери 45х0

Здравствуйте! Мы недавно узнали о нашем диагнозе. Дочери почти 15 лет. Узнали месяц назад. Лежим на данный момент в Москве в РДКБ на ленинском проспекте и ждем результат SRY ген. Говорят, что нужно будет удалять тяжи-яичники. У кого как было? Что делать?

509 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Эстрожель: опыт применения?

Девушки с СШТ, подскажите, в начале згт какие вам назначали препараты? Часто встречаю в записях упоминания о фемостоне. Хочу узнать подробно. Моей дочери 12 и 6. Врач назначила эстрожель, половину взрослой дозы. За полгода лечения моя малышка поправилась на 6 кг., появились стрии на бёдрах, целлюлит, грудь, конечно, тоже появилась, но… Сомневаюсь… Не пора ли поменять терапию?

507 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Интересен ваш опыт)

Девочки всем привет!

Хочу спросить девушек с СШТ которые делали эко и у которых это получилось….

1)Как протекала ваша беременность?Есть ли те которые,рожали сами без кесарева?

2)Как ваш муж отреагировал на диагноз,как он теперь относится к этому ребенку?

3)Да,вопрос странный но ..все же)Как у вас складываются отношения с ребенком,планируете ли вы рассказывать о том,что это не ваш ребенок генетически?

4)Как изменились ваши отношения с мужем после рождения ребенка и прохождения всех этих процедур?

5)Как прошло ваше восстановление после родов?

Было бы очень классно,если бы девочки,которые прошли через это делились этим опытом!

Спасибо вам за любой опыт,он очень очень пригодится.

744 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10)

Сегодня получила результат амниоценеза. Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10). Мне 35 лет. Первый ребенок мальчик: кариотип 46xy, у мужа тоже все в норме 46xy. я:45,хх, 13、14( (q10:q10), у моей младшей сестры тоже выявили эту патологию. После получения результатов генетического теста( PANORAMA)( 23, 13, 18 в норме, но вероятность проблем с половыми хромосомами) , сдали всей семьей на кариотип ,меня отправили на амнио… Помогите расшифровать кариотип, ничего не могу найти по этой проблеме в интернете 44 хромосомы-разве это возможно???Ребенок желанный, нужно принять важное решение, а для этого важно понять, как это отразится на ее жизни?Кроме бесплодия, с какими проблемами мы можем встретиться, стоит ли рожать такого ребенка? Слышали ли Вы когда-нибудь про такие случаи? Очень хочется послушать мнение людей, кто имеет отношение к этой теме. Мы не хотим, чтобы дочка страдала.. Пока не могу найти инфо, как данный кариотип может отразиться на ребенке.помогите разобраться, принять взвешенное решение! Читать далее

494 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Перерыв в употреблении гормона

Девочки здравствуйте,

У меня девочка скоро 5 лет с синдромом Тёрнера. С января начали употреблять гормон роста. Летом собираемся ехать на месяц+ в деревню, а там проблемы с холодильником. Думаю, насколько это критично сделать такой перерыв? Эндокринолог наша говорит что ужас ужас, даже на 2 дня, но у нас в Израиле врачи часто перестраховываются. Может у кого-то был опыт таких перерывов?

555 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Очень нужен совет – подозреваю синдром Тернера у одноклассницы дочки

Уважаемые члены сообщества,

Очень прошу высказать ваше мнение по вопросу. Я в растерянности. Мне очень не по себе. Если я идиотка, которая фантазирует и лезет не в свое дело, пожалуйста, напишите прямо. Я пойму.

Ситуация: у дочкиной одноклассницы (10 лет) очень низкий рост, по самой нижней границе нормы. Внешность у нее нормальная, но есть что-то неуловимо странное в разрезе глаз и конфигурации ушей.  Широкая грудная клетка, талия совсем не выражена. Интеллект нормальный, характер очень огненный. Пожилая учительница говорит, что такого темперамента за свою практику не видела. ОЧЕНЬ большие сложности с математикой . Пубертат точно еще не начался, хотя у остальных девочек в классе все пошло-поехало.

Они НАБЛЮДАЮТСЯ у эндокринолога. Но вопрос генетики они не копали. Синдром Тернера специально не исключали. Читать далее

613 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Узи органов малого таза в 7 лет при СШТ

Доброго времени суток , нашла случайно этот форум , поняла , что здесь достаточно опытные мамочки девочек с СШТ . помогите разрешить мою проблему . Дочка , 6,9 лет , тяжелая беременность , родилась с задержкой развития . была всегда очень маленькой , хотя в своей динамике росла нормально . Первый год -плюс 23 см, второй год плюс 13см , третий год плюс 7см. Начиная с трех лет росла стабильно плюс 6 см в год . Наблюдаемся с 6 мес у эндокринолога по прописке . Узи , анализы на гармонв, контроль крови раз в год . Пробы на гормон роста с инсулином нам не назначали пока ( т к скорость роста не ниже 6 см в год) .но червячок меня точит , разница с ровесниками огромная , в сентябре в школу . Читать далее

562 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Высокое нёбо при СШТ

Добрый день!

Обнаружила сегодня у своей девочки высокое (готическое?) нёбо. У кого такое же? С какими проблемами возможно придется столкнуться?

Педиатру, лору обязательно покажемся..

 

587 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Половой хроматин при кариотипе 45х/46хх

Добрый день. Сдали анализ на кариотип. Девочка у нас маленькая. 3,5 года – 88 см и 10 кг. Может кто то сдавал еще половой хроматин? Какие результаты при кариотипе 45х/46хх. Анализы у нас еще не готовы.

600 просмотров всего, сегодня нет просмотров