Кто знает про инвалидность все при СШТ?

Здравствуйте! Я проживаю в Украине в Харькове. Поставили мозаичную форму, рост 143, вес 59, слух немного, зрение немного, спина (сидячая работа), опущение почек из-за подвижности их, усталость. Что делать? Боюсь просто панически продления пенсионного возраста. Я не доживу просто. СОС! Как можно мне в этой слабоумной стране оформить инвалидность с вытекающими из этого последствиями (работа, чтоб не уволили и т. д.). Кто знает, подскажите, пожалуйста ???

Алена.

1,145 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Проблемы со слухом

Вот все ничего…но стабильно ухудшающийся слух не радует, особенно учитывая, что работа моя связана с говорением, общением и слушанием.

А как у вас и ваших девочек? Как боретесь, что предпринимаете?

308 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Новый вопросик

Девочки! Нигде не могу найти с какого возраста при мозаичной форме с нормальным ростом назначают ЗГТ эстрогенами. Ложились в больницу с надеждой начать лечение. С результатами кариотипирования, заключением генетика. Огорошили… У вас нет СШТ. Рост нормальный, гормоны не как при СШТ. А что ЗПР, так оно и без СШТ бывает. Опять витаминки пить прописали. Я про кариотип… бесполезно! Злюсь на всех и на себя тоже, что сделать ничего не могу!

710 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Помогите сделать первый шаг .

Всем доброго времени суток .Меня зовут Светлана. Сейчас мне 25 ,рост 172 см, вес  60 кг. Внешне совсем не отличаюсь от обычных девушек.Синдром ШТ поставили в 15 лет, росла как обычный ребенок ,  к 13 начали формироваться молочные железы, я стала вытягиваться в росте,и казалось, что вот вот начнутся месячные ,но к 14 годам я все еще оставалась девочкой, когда исполнилось 15 мы с мамой обратились к врачам,сделали узи внутренних органов,сдали все возможные анализы,исследователи кариотип, в итоге исследовав все результаты врачи поставили диагноз СШТ . Читать далее

347 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Рост ребенка с СШТ

Милый мамочки, нужна ваша помощь! Моей дочке 3 года, недавно поставили диагноз СШТ! Дело в том, что до 2х лет моя малышка развивалась хорошо и в росте не отставала – 82 см, но с 2 до 3 лет она выроста всего на 1 см!!! Пока бегали по врачам и выясняли причины, незаметно потеряли целый год! Скажите, было ли у кого-нибудь подобное “замирание” роста?? Я просто в панике и в отчаянии, лечение пока не назначили, ждут еще последние результаты анализов.

572 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Девочки, помогите разобраться!

Моей дочке 11 лет. В мае по УЗИ, при подозрении на острый живот, выявили задержку полового развития. Матка в виде мало дифференцированного мышечного тяжа, соответствовала 5-7 годам, единичные мелкие фоликулы. Обследовались в гинекологии. Снижен ЛГ.Всё остальное в норме, плюс дефицит массы тела р 152см, в 36 кг. Провели назальную стимуляцию – элкктрофорез с тиамином, ноотропы внутривенно. Выписали с рекомендациями: циклическая витаминотерапия, консультация генетика. Рекомендации выполнили. Кариотип 46ХХ. Генетик сказал, что если бы не видел ребёнка, то по выписке выставил бы СШТ. Рекомендовал Фиш-диагностику. Её у нас начнут проводить в области только с февраля. При повторном обследовании в гинекологии через 3 месяца, набрали вес до 42кг. матка соответствует 10-11 годам. ЛГ снижен. Я обрадовалась, думала всё позади. Ан нет. В гинекологии выставили ЗПР центрального генеза. Сказали, что Фиш делать не нужно. Генетик же настаивает на исключении СШТ мозаичного варианта. Я конечно дождусь февраля, сделаю Фиш. Но до этого времени с ума можно сойти. Девочки, из личного опыта, скажите, могли ли мы при СШТ выкарабкаться на одних витаминах и ноотропах за 3 месяца? Повторную госпитализацию назначили через год. Вторичных половых признаков у неё ещё нет. Очень переживаю, но никто ничего внятного не говорит.

506 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Девочки,нужны ваши знания.

Всем доброго дня.Я уже описывала нашу историю.После повторного приёма у нашего лечащего врача появились ряд вопросов.Начну с того что нам она стала отказывать в ГР,обосновывая это тем,что при СШТ гормон роста не положен,а только при синдроме Прадера-Вилли. Я с ней не согласилась и она назначила нам встречу с заведующей эндокринологического отделения на 26 декабря.После этого мы обратились к эндокринологу в поликлинике.Она нам сказала что нам могут прописать ГР в том случае если у нас свой гормон роста ниже нормы.Это анализ на соматотропный гормон ( СТГ ).Когда мы лежали на обследование нам этот анализ не сделали.И мы прошли его сами.Сегодня получили результат 0,168 нг/мл.Теперь я не пойму,это норма или ниже нормы?В разных источниках указанно по разному.Где пишут 0,13-8,5нг/мл.А где 3,85.Я в растерянности. Подскажите пожалуйста при каких показателях вам прописывали ГР?? И еще,может кто знает ссылки на источники  о законе,что мы имеем право на бесплатный препарат ГР????Хочется опираться на закон при разговоре с заведующей,потому что думаю она тоже будет нам отказывать.Буду очень вам всем благодарна если вы поделитесь своими знаниями и опытом!!!!!

595 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Синдром Тернера -Шерешевского (мозаика)

Нашему ребенку (13,5 лет, 41 кг, рост 137)поставили диагноз Тернера-Шерешевского ( мозаика), акцент на рост. Назначили генотропин в дозировке 0,05 мг/сут. Подскажите, как применять это лекарство ( растворять по назначенной дозе)? В него входит инъектор + картридж (как я понимаю картридж сменный)? Как менять этот картридж? Какой режим питания необходимо соблюдать? Какая калорийность в сутки? Сколько белков, жиров, углеводов? Как следить за прибавлением веса и роста? Необходимо ли при скачке роста следить за сахаром? Какой физкультурой нужно заниматься? Сколько раз в сутки? Какие анализы необходимо делать? Какие анализы необходимо делать, чтобы проследить за качеством препарата?

273 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Мне кажется, что у меня синдром Тернера.

article_wrong_questionОбъясните, пожалуйста, какой рост максимальный с синдромом Тернера? Просто, мне кажется, что у меня синдром Тернера, но мой рост на сегодняшний день 174 см. Я не пила никаких препаратов увеличивающих рост, принимала только микрофолин, потом врач назначил микрогинон и я из маленького человечка вымахала в высокую тетку. Может врачи поставили неправильный диагноз? Помогите мне понять. Читать далее

418 просмотров всего, 1 просмотров сегодня