Я жду особенную дочку.

Здравствуйте!меня зовут Аня,и я жду особенную дочку.

при первом узи нам сообщили,что твп у ребеночка увеличен:3,5мм.скриннинг показал высокий риск СД 1:71.естественно,порекомендовали ИД,на которую мы согласились.после всех волнений и ожиданий пришел результат плацентоцентоза 45х.врачи нас убеждали что нужно беременность прерывать ,дабы не наживать себе проблем. Так же Все они в один голос твердили ,что нам это не надо ,и такие девочки помимо бесплодия и низкорослости очень проблемны в адаптации в обществе ,и юпогодовнл у всех ужасный характер.слабо верится)в общем ,мы с мужем приняли единственное верное для нас решение:рожать,любить и воспитывать !надеюсь,что с Вашей помощью это будет еще легче!буду рада знакомству !

717 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Буду рада общению с вами !

Здравствуйте! Мы родились 06.01.2016 с помощью ЭКС в 37 недель 1890 г 47 см. Малышка перестала расти c 32 недель. Был плохой первый биохимический скрининг – высокий риск по СД и синдрому Эдвардса. Но все экспертные УЗИ отличные. Это долгожданная беременность и я молилась и верила, что все будет хорошо. В день операции я сказала врачам чтобы позвали неонатолога и детского реаниматолога. После родов малышка заплакала сама задышала. Её долго осматривали, сказали есть стигмы, но это не СД и Эдвардса. Дочка не была похожа на обычного младенца я просматривалась к ней, но ничего существенного не находила. Пока лежали в ОПНН отправили анализ на кариотип в МОНИКИ. И вот пришёл результат. Немного странный: mos 47xxx(20)/45x(10). Генетик сказала у нас мозаика по х- трисомии. Ждёт нас в 6 месяцев на осмотр. Не знаю что и думать, может у кого то есть такой же кариотип. В интернете не нашла информацию. Буду рада общению с Вами. Заранее спасибо!

551 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Будем знакомы!

Здравствуйте!Расскажу вам свою историю ,особого опыта у меня пока нет,пока ещё я набираюсь опыта,у меня дочка 14 лет ,в сентябре поставили сшт 45х,до этого наблюдались у эндокринолога с щитовидкой,рост у нас маленький всегда ,но так как у меня у самой150 думали ,что по наследству ,хотя папа у нас 180,но вот нам 14 лет-по женски ничего ни месячных ,ни груди ,на узи яичников нет ,делаем кариотип результат-45х.Следующие два месяца я практически не “жила”я только плакала и молилась ,врачи ничего толком не говорят в инете ужасы написаны,только благодаря этому сайту я поняла ,что с этим можно жить,назначили РАСТАН -ходила по врачам просила что бы давали бесплатно (пока дают)за 5 месяцев выросли на 4-5 см,радуемся каждому см ,много висим на турнике и конечно надеемся на чудо…лет с15 начнём гормоны,раньше не будем ,ну вот собственно пока все ,если будет чем поделиться обязательно напишу

 

566 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Беременна малышкой с СШТ

Всем привет! Сегодня узнала , что жду ребёнка с СШТ.

С самого начада беременности чувствовала какое-то беспокойство. На УЗИ в 16 нед сказали что будет девочка ( у меня уже есть сынок , сейчас ему 11 мес), и моему счастью не было предела. Уже тогда было заметно небольшое отставание в росте. В 20 нед отставание увеличилось , да ещё и заметили единственную артерию пуповины. Все это наводило меня на мысли, а узисты лишь только намекали… Отставание росло и я решилась на неинвазивную диагностику. Сегодня пришёл результат, синдром Тернера. Сперва шок, слезы, википедия, паника…. Затем ваш форум, облегчение. Я пока ещё не решила для себя , готова ли я к этому, быть мамой погодок, один из которых с синдромом … Я не знаю, нужно ещё обсудить все с мужем, принять. Хочу читать ваши посты, знать , к чему быть готовой . И очень надеюсь что перестану бояться синдрома и мне не придётся идти на страшный шаг. На последнем УЗИ ещё заметили увеличение желудочка мозга, достаточно сильное, тоже переживаю , и собираюсь на экспертное УЗИ). Возможно написала сумбурно, ещё мысли не встали на место. Спасибо всем, будем знакомы!

1,257 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Мое мнение о гормоне роста

В комментариях был отзыв пользователя surrealistic_pillow,  и я решила выставить публикацию на главную страницу.

Хочу выразить свое мнение насчет гормона роста, это всё к возмутительным не аргументированным доводам о том, что «рост не важное, это опасно для здоровья» и подобная недоказанная субъективистская точка зрения. Готов согласиться, что рост не всем важен и бывает, что невысокие люди добиваются большого успеха, но все противники СТГ-терапии убеждены, что имеют право решать, нужен гормон роста их детям или нет, а это преступление перед личностью, я считаю, т. к. очень велика вероятность, что ваши дети станут несчастными и вас же потом проклянут, а в детском возрасте легче всего убедить ребенка, что ему нужно, а что нет. Почему, если у детей гипофизарный нанизм, не встает даже вопрос о необходимости СТГ-терапии — ее просто проводят и все. Во всех цивилизованных странах сейчас такая ситуация и с СШТ, кроме постсовка с недоказанными байками о вреде соматотропина, риска онкологии, акромегалии и прочего бреда. СТГ лишь катализирует онко-процессы, которые уже начались в эмбриональной форме и к которым есть серьезная предрасположенность, все это в развитых странах проверяют анализом на онкомаркеры, а сам по себе СТГ никакого рака не вызывает, а при дефиците СТГ тем более, если его колоть в предписанных дозах. Помимо роста СТГ развивает скелет, делает кости и соединительные ткани прочными, за счет СТГ формируются внутренние органы. Так что если вам так плевать на рост ваших детей, стоит подумать, что без СТГ внутренние органы тоже остаются детскими и недоразвитыми, что влияет на качество и продолжительность жизни. И незачем потом удивляться, что это влечет за собой бесплодие; даже если есть все репродуктивные органы, они зачастую просто остаются в инфантильном состоянии при отсутствии СТГ-терапии. Это была лишь присказка, основное будет дальше. Читать далее

1,079 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Наша Анюта

Хочу рассказать вам нашу историю. Летом 2015 мы с мужем решили, что пора бы уже обзавестись детишками и с первой попытки у нас получилось забеременеть.

В 13 недель как и полагается пошли мы на первый скрининг, ничто не предвещало беды….
Врач долго что то смотрела и молчала, потом сказала что у нас какое то образование на шее, но она не может понять , что это потому что аппаратура старая и плохо видно.Сказала не паниковать и что ничего страшного, но она направит нас в ЦПСиР на экспертное узи к Шеховцову Д.Б.
На следующий же день мы поехали к Шеховцову, он тоже долго нас смотрел, потом сказал идите погуляйте и приходите через час. Второй раз он нас смотрел уже не один, а с еще одним врачом. Его диагноз прозвучал, как гром среди ясного неба ТВП 9 мм!!!
Риск СД меньше 1:4….Дальше я уже плохо слышала , что он там говорил, поняла только , что надо идти к генетикам. В кабинете у генетиков я сидела, как в тумане….Объяснили что надо делать биопсию хориона, я сразу же согласилась. После узи у Шеховцова я решила еще раз сходить на узи платно , там ТВП выросло уже до 10 мм. Дальше все как в страшном сне, сбор анализов для биопсии и сама биопсия.
Процедуру делала в ЦПСиР, могу сказать, что это совсем не больно, длиться не больше минуты, немного не приятно, но не страшнее обычного укола. Генетики там очень внимательные и опытные.Вся процедура под контролем узи, после процедуры оставляют еще часа на 2 в стационаре.
Потом была целая неделя ожиданий… Читать далее

712 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Добрый вечер.

1111Нашей дочери Виктории 7 лет.В семье 2 ребенок. Беременность проходила нормально, родилась дочка 49 см и вес 2500.

До трех лет Виктория росла нормально, у нас в семье мы сами не высокие – мама 152 папа 168. Дочка вся в маму. Мы сильно не переживали пока не пошли в первый класс. В классе мы самые маленькие 104см. И вот пошли к доктору.

Гастроэнтеролог поставил диагноз: целиакию

Сдали анализы на кариотип :45X\46XX(23\7) СШТ

Чего ждать дальше не знаем, сильно переживаем.На следующей неделе ложимся в больницу, врачи говорят, что инвалидность нам полагается и надо давать гормоны роста. Может кто сталкивался с такой проблемой давать гормоны или не давать? Дочка за три месяца выросла на 3см при глютеновой диете. Как и что делать дальше посоветуйте? Читать далее

1,180 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Всем здравствуйте!

Всем доброго времени суток! Хочу рассказать о своей дочери!Чудная девочка Эля! Ей 8,5 лет, ходит во 2-й класс. 2 года назад сдали анализ на кариотип, подтвердился диагноз СШТ – 45,x. пока никаких обследований не проходили. Врожденный порок сердца и аномальное развитие одной почки были выявлены при рождении. родилась с ростом 46 см. и весом 2300. Сейчас  рост 116 см. вес 33 кг. Примерно лет в 5 стала замечать что Эля самая низкая в группе среди детей, но особо не зацикливалась, так как у нас с мужем рост не велик. Да и врачи молчали, никаких особенностей не замечали. Обратила внимание на нас врач кардиолог в областной детской больнице, она нам и посоветовала сдать анализ на кариотип. Понимаю что нужно полное обследование , но как то все оттягиваю этот момент. Как будто страх какой то. Хотя девочка вполне обыкновенная, нормально учится, общительная, много подруг. Второй год занимаемся плаваньем. Хотелось бы познакомится с девочками, девушками и мамами девочек с таким диагнозом. Прошусь к вам в закрытый форум!

483 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Давайте знакомиться!

Меня зовут Мила. Моей доченьке 1 год 1 месяц. Диагноз поставили при рождении (кариотип 45ХО), был отек ножек и частично ручек. В год 11 300 и 77 см. Пока наблюдает только педиатр, эпидемия гриппа пройдёт встанем на учёт к эндокринологу.

277 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Простит ли меня,моя дочь

Здравствуйте! Хочу рассказать Вам мою историю.

13 недель беременности,сказали что анализы не очень хорошие. Отправили сдать еще анализы(не помню как называется,из плаценты брали). Сказали ждать… Проходила Узи,все было хорошо. Результаты анализа-СШТ (45Х0). Но надо еще анализы…. 24 когда неделе было,сказали это точно. Придете на консилиум. Читать далее

1,182 просмотров всего, 1 просмотров сегодня