Давайте знакомиться!

Меня зовут Мила. Моей доченьке 1 год 1 месяц. Диагноз поставили при рождении (кариотип 45ХО), был отек ножек и частично ручек. В год 11 300 и 77 см. Пока наблюдает только педиатр, эпидемия гриппа пройдёт встанем на учёт к эндокринологу.

282 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Простит ли меня,моя дочь

Здравствуйте! Хочу рассказать Вам мою историю.

13 недель беременности,сказали что анализы не очень хорошие. Отправили сдать еще анализы(не помню как называется,из плаценты брали). Сказали ждать… Проходила Узи,все было хорошо. Результаты анализа-СШТ (45Х0). Но надо еще анализы…. 24 когда неделе было,сказали это точно. Придете на консилиум. Читать далее

1,191 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Хочу поделиться своей историей

. В 2007 году у меня родилась доча Настена, вес 2400, рост 46, правдо в 37 недель, росла дача как и все детки, в пять лет я заметила, что она стала резко отставать в росте, ходили к терапевту, в ответ на мои переживания, сказали все в норме еще, вырастит, но после первого класса я запаниковала, пошла к эндокринологу, сдали анализ на кариотип определили синдром СШТ-46x(iso) одна хромосома нарушена, и тут начались слезы, читала информацию в интернете все ужасно, недавно нашла ваш форум и немного успокоилась, спасибо за разные истории, наш врач посоветовал заморозить яйцеклетку мою, хотела в закрытом форуме спросить совета или узнать от других мамочек кто, что-нибудь знает про это. Александра включите пожалуйста в закрытый форум. `Спасибо

626 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Жду малышку с СТШ

Всем привет.Первый раз пишу на форуме, поделиться больше не с кем. На скрининге в 12 недель у малыша увидели большой отёк по всему телу и кровь показала большой риск хромосомных патологий.Направили на биопсию ворсинок хориона, вот вчера узнали результат, СТШ…ещё плюс ко всему отёк растёт и с сердечком что то не так, говорят подозрение на порок сердца тяжёлый((( Дали направление на консилиум через две недели. Я схожу ещё через недельку где то на узи( была больше двух недель назад), если с сердечком и всем остальным будет все нормально, совсем не хочется аборт((( Мама моя говорит, что я для себя игрушку родить хочу, что ребёнок мучаться всю жизнь будет, все время на гормонах и родить своего ребёнка не сможет( Муж пока ещё ничего не понял толком, говорит с сердцем проблемы будут и сахарный диабет часто бывает. Читать далее

1,515 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Кошка, которая гуляла сама по себе.

Меня зовут Александра. Мне 23. 45Х0, мозаичный вариант (точный кариотип не помню)

Когда мне поставили диагноз мне было 14. Маме объяснили, что я не вырасту больше, чем есть (140 см на тот момент) и что никогда не смогу иметь детей. У неё случилась истерика. По большей части из-за моего невысокого роста (родители высокие). Я её тогда успокаивала. Не совсем понимала, что мне предстоит. Читать далее

855 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Готов помочь в поиске врачей и лекарств

Добрый день, форумчане и форумчанки

меня зовут Александр Берёзкин, у меня синдром Клайнфельтера, здесь как гость и представитель инициативной  группы, помогающей людям с нарушением формирования пола (интерсексам).  Сам нахожусь в Нью-Йорке (США), но есть контакты в России, на Украине, Казахстане, Кыргызстане, Канаде, Германии, Австрии, Австралии, Голландии, Англии.

Буду рад помочь в получении дополнительной информации, поиске френдли врачей или необходимых лекарств. Также наша группа распространяет информацию об академических материалах по теме НФП, сообщений о семейных конференциях, и оказывает социально-психологическую поддержку. Контакт: arsintersex@yahoo.com

Спасибо вам, что вы есть.

 

221 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Добрый вечер!

Пишу впервые. У меня тоже девочка с синдромом Тернера мозаичной формы. В 2 года и 7 месяцев у нас рост всего лишь 82см. Сначала не поверила результатам анализов, потом обшарила весь интернет в поиске всяческой информации на эту тему и вот нашла этот замечательный сайт. Перечитала все истории и все комментарии к ним. Теперь прошусь в закрытую группу.
P.S. Очень понравилось выражение Аль Пачино:”Первое правило — не сдаваться. Второе правило — помнить о первом правиле”. Теперь это и мой девиз по жизни.

405 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Подскажите как получить гормон роста бесплатно

Здравствуйте! Расскажу о моей доченьке. В 2006 году в нашей молодой семье родилась девочка- маленькая, но очень симпатичнаяsmile ( вес 2536, рост 49см). Родилась Анечка на 37ой неделе беременности, и первые 4 дня провела в реанимации, была слабенькая, отсутствовал сосательный рефлекс, не могла открывать глазки. Постепенно благодаря усилиям врачей и моим молитвам, доча стала потихоньку поправляться и нас выписали домой. До 2 х месяцев кормила грудью, и тут возникла новая проблема- в молоке обнаружили стафилококк, и пришлось перевестись на искусственное вскармливание. С большими сложностями выбирали смесь- все срыгтвала фонтанам, спас нас Фрисолак от срыгивания. Девочка росла, но была заметно меньше своих сверстниц. Педиатр не била тревогу, и наблюдение у эндокринолога было просто наблюдением… До 7 лет нас ни разу не направили на генетический анализ. После окончания 1 го класса, наша семья переехала из родного Благовещенска в Иркутск, по новому месту работы папы. Здесь у меня появилось время, т. К. села в декрет с младшей дочерью( ей было 2 года), и мы снова пошли по врачам. За год хождений нам поставили диагноз- синдром Шерешевского- Тернера(46х, der(x), add(x). Читать далее

3,374 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Девочки, здравствуйте!

Наша история. Долгожданная беременность наступила с помощью ЭКО(причина бесплодия не ясна). Беременность протекала тяжело, после 26 недели поставили задержу развития плода. На 34 путём ЭКС, появилась моя кроха. Сейчас нам 10 месяцев, 4 из которых мы пролежали в больницах. У нас проблемы с ЖКТ, этим врачи объясняли почему мы маленькие. Генетик предложила в 8 месяцев сдать анализ на кариотип. И вот неделю назад мы узнали, что у нашей доченьки СШТ. Нашла Ваш сайт, из него поняла, что всё не так страшно, как описано в интернете, читала всю неделю и сегодня решила написать о нас. Хотим общаться!

320 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Ура! Хочу рассказать о себе.

Очень жаль, что такого сайта не было много лет назад….
Всем кто сейчас узнаёт информацию об этом диагнозе на этом сайте предполагаю……..намного легче, чем мне тогда…………..тогда в 1998 году.
О себе: 17 лет назад я родила недоношенную девочку с ростом 46 см, весом 2200 на 34-35 неделе, с пяточными стопами и крыловидными складками на шее. Там же в роддоме мне произнесли страшный диагноз (как мне казалось), это сейчас для меня СШТ – не болезнь, а просто заболевание.
ЧТО БЫЛО??? Я думала сойду с ума. Рыдала. Мучала вопросами: за что, почему, почему мне, почему я, как жить дальше и т.д. Мне казалось, что я единственная с таким ребенком. Голову посещали дурные мысли. Читать далее

631 просмотров всего, 1 просмотров сегодня