Жду ребенка с СШТ

Всем добрый день!

Перечитала почти все посты в открытом доступе.  Хотелось бы рассказать свою историю. Сейчас беременность 18 недель. Уже больше месяца проходит как страшный сон.  Сначала на 12 неделе приходит биохимический скрининг с результатом на синдром дауна 1:29.  Я сделала НИПТ (Панораму) неинвазивный, который показал Тернера.  Потом прошла биопсию хориона, она пришла на 70% Х0, 23%ХХХ и только 7%ХХ    Стала ждать амниоцентез и очень надеялась, что это плацентарный мозаицизм. Но нет((  Результаты амнио по FISH 87% Х0 , а остальное на ХХХ и всего пару тройку процентов ХХ.  Ждем еще неделю полного результата кариотипа.   УЗИ последнее на 17 неделе идеальное, почки норма, сердце, никаких шейных.   Это какой то страшный сон ((     Если можно, хотела бы доступ в закрытый форум. Чтобы понять, что можно ожидать, какие трудности, проблемы.  Врачи давят на принятие решения,информации так мало ((

1,003 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Жду ребенка с СШТ: 27 комментариев

  1. Здравствуйте !
    В открытом доступе на нашем сайте вы можете читать всю информацию . В ” закрытом форуме” мы делимся своими фотографиями . Этот форум сделан для тех, кто не хочет афишировать свой диагноз и предпочитают чтобы никто об этом не узнал. Так например и в моей семье не все знают о нашем синдроме …
    Я вам сделаю доступ.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  2. Спасибо! Я и хотела посмотреть и пообщаться. В интернете одни ужастики и картинки конечно тоже. Хочется понять дефект шеи, лицо сфинкса, как пишут, самые отличительные внешне. Шея это у тех у кого по узи твп большое было? Или там гигрома, водянка? Или это про случайный стигмат?

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  3. Laskova, здравствуйте!
    Да, зайдите в тему “покажемся друг другу” и посмотрите на наших детей и на взрослых наших девочек. Вам станет легче точно. Если по УЗИ все в норме, то скорее всего никаких особых стигм у ребенка не будет.
    У нас по УЗИ ничего никто не увидел, всяких скринингов тогда не делали, чему я сейчас только рада – не пришлось стоять перед выбором. Дочь родилась с отеками стоп и все, не посвященным ничего не заметно и не понятно. Конечно, есть некоторые особенности, которые видны наметанному глазу. Но вы сами лучше посмотрите.
    Шейная складка, как я понимаю, результат внутриутробного отека шейной зоны. Если у вас этого нет, то и складкам взяться неоткуда будет.

    В общем, хоть вы и не просили советов, но если у вас по УЗИ нет никаких патологий, рожайте! smile

    Like or Dislike: Thumb up 1 Thumb down 0

  4. очень нужны советы. Любые! Когда сталкиваешься, не знаешь куда деваться, что читать( Один шок, слезы. Сейчас вернулись с мужем опять с узи. Опять врач говорит, еслиб вы не сказали, что у вас такой результат по биопсии. Ребенок выглядит хорошо, все органы на месте, шея без складок, все органы есть, никаких патологий. Единственное, что сказала, что на 18-19 неделе прям узкую патологию почек нельзя увидеть. А так есть две почки и сердце в норме. Говорит, если бы грубый ВПС то его видно, а для других по сердцу рановато. Несмотря на то что Москва и ходим по лучшим узистам,всеравно такое отношение немного отрицательное. Вот посмотрела по узи, все идеально.. А потом.. ну решайте сами,зачем вам это надо.. такие тяжелые дети.
    Пойдем еще сходим прицельно посмотрим Эхо узи сердца и нейросонографию, чтоб мозг посмотрели.
    А так все узи всегда хорошие и никаких грубых нарушений пока.
    А по узи видно матку и яичники? или только это при рождении?
    Будем ждать в понедельник полный кариотип (((

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  5. Дети не тяжелые. Обычные девочки, хорошенькие и умненькие, только маленького роста. Если нет грубых пороков развития – все проблемы решаемы. Подарите своей девочке жизнь.

    Like or Dislike: Thumb up 3 Thumb down 0

  6. А есть с кем пообщаться или фото у кого 45х/47ххх ? какая это форма

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  7. С таким кариотипом не помню никого, но я могла и забыть, это не самая важная информация о человеке.
    Дети не тяжелые. Я не могу сказать, что с ними легко. Они с характером, но это же интересно! Я так думаю, врач имела в виду тяжелые по здоровью? Тут, конечно, не угадаешь. У кого-то все хорошо, минимальные внешние признаки, минимум сопутствующих заболеваний, кому-то везет меньше. Но всё решаемо, правда, тем более в Москве.
    Из того, что точно будет – необходимость колоть гормон роста, а с этим сейчас трудно. Врачи не назначают, бесплатно не выписывают, покупать дорого. Но у вас до этого момента есть лет 9-10 еще, может что изменится.
    Порок сердца скорее всего серьезный увидели бы на УЗИ. Почка может быть подковообразная, с этим можно жить. Почти наверняка будут отеки стоп, проходят сами к 1-1,5 годам. Могут быть отиты, за ушками надо следить.
    Матку и яичники пока, конечно, не разглядят на УЗИ, но чаще всего матка есть очень маленькая, яичников нет. Собственно, это и есть основная проблема, кроме роста.

    Вы уже посмотрели на наших девочек? Вот тут: http://lwts.eu/?page_id=19&mingleforumaction=viewtopic&t=42.234#postid-9258
    Можно прямо с конца листать в обратную сторону.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  8. у меня тоже на узи шею не видели,типа в норме.А шея то типичная сшт кая осталась
    почка подковообразная ..пока живу.
    Матка и яичники могут быть.Но они скорее всего нерабочие даже при их наличичи

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  9. Анют, ну ты не сравнивай УЗИ сейчас и 25 лет назад. 18 лет назад, когда я беременная была, тоже никаких таких анализов как сейчас не делали.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  10. Да, посмотрела фотки. Такие девчонки все милые и красотки.
    Я тоже считаю, что сравнивать нельзя. Еще лет 14 назад и 3D узи то не делали. Ещё все таки влияет доступность медицины, квалифицированных врачей, дорогой аппаратуры.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  11. Я благодарна Богу, что во время беременности не стояла перед выбором. На УЗИ всегда говорили, что маленький плод. После роддома с простудой попали в больницу, там сделали УЗИ и увидели, что почка у ребенка подковообразная. Сказали, что после каждой болезни нужно сдавать анализ мочи. Ребенку 6 лет, пока (тьфу-тьфу) все хорошо. У нас mos 45,Х {31} | 46.Х, I (х) (д 10) {19}. Маленький рост ( 6 лет- 106,5 см) и плечи широкие ( это я вижу ))), а всем кому про это говорю, говорят, что я выдумываю.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  12. Очень сложный вопрос. А если бы был выбор?
    Прочла на форуме, как девчонки ругают матерей, зачем их родили ((
    Становится страшно и печально. Ни в коем случае не хочу никого обидеть, но хочется думать, что это может от не совсем правильного воспитания и подачи.
    Мне кажется если правильно вкладывать в ребенка и растить разностороннюю личность, то она будет счастливым человеком и спокойно относится и к ЭКО и к суррогатному материнству и усыновлению.

    Like or Dislike: Thumb up 2 Thumb down 0

  13. А сколько много женщин и без сшт сталкиваются с проблемой бесплодия …
    Тут зависит и от воспитания, от закладки родителей в ребёнка отношения ко всему. Все в ваших руках !

    Like or Dislike: Thumb up 2 Thumb down 1

  14. Александра, читаю форум. Случайно сейчас наткнулась, на ваше сообщение про книгу Лазарева Диагностика кармы. Там оказывается столько книг. А вы какую читали и можете посоветовать.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  15. Знаете, я много где искала ответы на вопросы такие как- за что? Почему мне ? Что я сделала не так … Перечитала много разных книг, ездила в Индию дабы найти ответы, по разным святым местам, йогам , бабкам, целителям… можно целый блог отдельно составить …
    Однозначно скажу, что все не просто так, и эта ситуация именно дана вам. Ваша девочка выбрала именно вас smile и много ещё почему так. Просто надо принять .
    Так же скажу, что ( если верите в карму) карма фиксированная …
    Целители и бабки не помогут. Мы работали с разными людьми по несколько месяцев, годами даже …
    Если интересна такая тема общения напишите мне – amforlife@yandex.com
    Мне такая философия помогла во многом, и в принятии ситуации .
    Сразу не отвечу, но на неделе отвечу, я за границей .

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 1

  16. Aleksandra, я полностью с вами согласна. Всё не просто так, все испытания которые нам дает судьба нужны именно нам и именно в данный конкретный момент. Точно так же как и стоять перед проблемой выбора во время беременности. (Я тоже ничего не знала о диагнозе во время беременности.) Поэтому я считаю, что в данном случае не может быть сослагательного наклонения ” А что было бы?”. Если этого не было, значит оно и не должно было случиться.
    Laskova, могу вам сказать только одно: я благодарна судьбе именно за такую дочку, только благодаря ей я стала лучше, терпимее и добрее, я стала смотреть на мир совершенно другими глазами.
    Желаю вам принять правильное решение.

    Like or Dislike: Thumb up 1 Thumb down 0

  17. Очень сложно говорить “если бы”. Кто знает, что было бы, если бы… Я рада, что не стояла перед выбором во время беременности. Сейчас рада, имея уже взрослую дочь, пройдя уже довольно длинный путь. Согласна с Майей, моя дочь многому меня научила, наверно сделала лучше, терпимее точно. И да, на мир смотреть я тоже стала совсем иначе.
    Но это все о нас, мамах, о том, что эти дети дают нам. Эгоистично так smile. Мне кажется, стоит направить мысли в немного другое русло – что мы можем дать нашим детям, как мы можем им помочь, и как сделать счастливыми их.

    Like or Dislike: Thumb up 2 Thumb down 0

  18. Знаете, я считаю, что когда мы, мамы, поймём то, что ребенок это дар данный нам судьбой, мы будем делать все для того, чтобы он был здоров и счастлив.

    Like or Dislike: Thumb up 1 Thumb down 0

  19. Добрый день, Ласкова ( жаль что не знаю вашего имени)
    Насчет- Зачем меня мама родила- это может сказать любой ребенок и здоровый, не имея нашего диагноза, но не имея крепкого внутреннего стержня.
    Вы посмотрели наши фото- маленький рост, а в остальном ничем не выделяемся.
    Наблюдайтесь по всем возможным патологиям- у кого то они сильнее выражены а у кого то их нет. Тут мы вам никак спрогнозировать не можем, на все лишь воля Божья

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  20. и насчет бесплодия- все решаемо- есть примеры ЭКО и двойняшки ( кстати это Keti, которая громче всех кричала про маму- зачем она меня родила) , есть мой пример- удочерения.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  21. Здравствуйте, . У дочи такой кариотп 45 Х 47 ххх. Это мозаичная форма. Читала, что такая форма более благоприятна. Девочка наша отличается только ростом. Надеюсь на ГР подрастет хорошо. Я рада, что диагноз узнали после рождения и у мне не нужно было делать выбор. Думаю если по УЗИ все норм. То вообщем все будет хорошо

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  22. Ira555, а в каком% или по клеткам распределение у вас между х и ххх?

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  23. saida1205, спасибо за поддержку! Меня зовут Лена. Сказали нам сегодня, что анализ наконец с кариотипом будет готов в среду. А в четверг нас на консилиум, чего с нами делать. Сжимаем кулачки, чтобы мозайка была более мягкая (

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  24. Очень приятно, Лена. Я Светлана. Я буду молиться за вашу малышку .

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  25. У нас 45 х (27) 47ххх (3).
    Все будет хорошо. Желаю вам удачи

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  26. С возрастом я стала понимать, что не откажусь от своего ребенка. Не сделаю аборт, если с поставленным диагнозм ребенок сможет жить. А буду рожать. Лечить. Воспитывать. Даже представляла синдром Дауна. Тогда еще не знала о диагнозе дочки. А как узнала – рыдала много. Но рыдала от диагноза. И не более. Диагноз ккак бы отдельно от ребенка. Т.к. дочка здоровая. Только невысокая. Умная.

    Like or Dislike: Thumb up 2 Thumb down 0

  27. Здравствуйте. У меня кариотип полный 47ХХХ (как у вашего плода 25%). Обычная тетенька, до 34 лет и не подозревали ничего (если бы не уперлась в проблему бесплодия, так бы и не узнала).

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

Добавить комментарий