Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10)

Сегодня получила результат амниоценеза. Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10). Мне 35 лет. Первый ребенок мальчик: кариотип 46xy, у мужа тоже все в норме 46xy. я:45,хх, 13、14( (q10:q10), у моей младшей сестры тоже выявили эту патологию. После получения результатов генетического теста( PANORAMA)( 23, 13, 18 в норме, но вероятность проблем с половыми хромосомами) , сдали всей семьей на кариотип ,меня отправили на амнио… Помогите расшифровать кариотип, ничего не могу найти по этой проблеме в интернете 44 хромосомы-разве это возможно???Ребенок желанный, нужно принять важное решение, а для этого важно понять, как это отразится на ее жизни?Кроме бесплодия, с какими проблемами мы можем встретиться, стоит ли рожать такого ребенка? Слышали ли Вы когда-нибудь про такие случаи? Очень хочется послушать мнение людей, кто имеет отношение к этой теме. Мы не хотим, чтобы дочка страдала.. Пока не могу найти инфо, как данный кариотип может отразиться на ребенке.помогите разобраться, принять взвешенное решение! Насколько отягощает проблему одной хромосомы х 44 хромосомы и мутация 13、14( (q10:q10)?  Нигде не смогла найти описание людей с 44 хромосомами, они существуют? Кто нибудь сталкивался с таким диагнозом?Почему не произошло естественного отбора? Боюсь,что физически и психологически ребенок будет страдать…А как все это может отразиться на его умственном развитии? Получается, что это не совсем типичный синдром Шерешевского-Тернера?Насколько все может быть плохо в данной ситуации?Первое узи было в норме. На втором узи обнаружили две кисты сосудистого сплетения в 19 недель слева:3*2мм и справа 5*3мм срок по календарю был 19 недель, а по узи 18.5. Половые органы, видимо, очень  маленькие, в 17 недель ничего рассмотреть не могли. В 19 -определили..Буду благодарна любой информации!!!

344 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10): 5 комментариев

  1. Очень похоже на ошибку. Только 46ХХ!!! А 45 ХО. 44 хромосомы был бы выкидыш. У нас толстенный фолиант по эндокринологии на английском, мы не раз заглядывали в нее. У вас была угроза срыва? Я думаю все гораздо лучше чем кажется.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  2. Сегодня пересмотрела англоязычный источник такого кариотипа как 44,ХО
    и 45 ХХ не существует. У всех нормальных людей 23 пары хромосом в каждой клетке их тела – это 46 штук, утеря одной – 45 штук (45,ХО) есть СШТ, а утеря двух – 44 это не совместимая с жизнью форма такого не существует!!!! Если угрозы срыва нет – лучше жить и радоваться. Говорю вам как мама с мозаичной формой СШТ и дочкой у которой это тоже.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  3. Я тоже про 44 хромосомы не слышалa

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  4. Ася, не могли бы Вы пояснить кариотип 46 xi / 45x. Не могу найти никакой информации. Врачи говорят только, что это мозаичный вариант, не самая легкая, но и не самая тяжелая форма… а что это значит… догадайся сам.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  5. Елена, у моей дочки такой кариотип 45х0/46х,х(i) т.е. кариотип состоит из двух клонов: моносомия и изохромосома в нашем случае по длинному плечу . Как написала генетик мне , что здоровых клеток нет. А наш эндокринолог говорит, что якобы у нас лёгкая форма.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

Добавить комментарий