Получила окончательный диагноз:44х/ 45 хх мозаицизм. Кисты в сосудистом сплетении.

Здравствуйте! Я уже тут писала про кариотип 44х. Живу в Китае, в прошлую пятницу вызвали к врачу, огласили предварительный диагноз и сказали подготовиться, сейчас выдали точный ответ. 44х(13.14) нашли 5 клеток,(q10,q10)/ 45 хх(13.14)(q10,q10) нашли  17клеток, Всего исследовали 22 клетки. Мозаицизм. Сказали, что это лучше, чем 45х. И не надо обращать внимание на 13 и 14 хромосому, они лишь говорят о том, что организм подвержен выкидышам.  Но ! теперь остался вопрос про кисты сосудистого сплетения. На сроке 19 недель нашли две 3*2мм и 5*3mm. Мнения врачей разные, одни говорят, что на данном этапе развития -это вариант нормы, может быть пройдет к 28 недели, другие- что это свидетельствует о том, что развитие мозга идет не совсем правильно, есть большая вероятность, что они не пройдут  и могут при жизни повлиять на интеллект, вызвать другие проблемы с мозговыми функциями. В нашем случае, никто не может сказать, как это отразится на интеллектуальном развитии ребенка. Я все еще не знаю, какое решение правильно принять…  Может кто-то из вас встречался с таким кариотипом?Или похожий был, например 44х, 45хх. Врачи в моем случае предлагают рассматривать данный кариотип, как 45х. Самый важный вопрос, по поводу кист, может у кого-нибудь выявляли на узи до или после рождения ребенка?  Откройте, пожалуйста, доступ в закрытый форм!  Заранее всем благодарна!!!

244 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Получила окончательный диагноз:44х/ 45 хх мозаицизм. Кисты в сосудистом сплетении.: 3 комментария

  1. Вроде было что-то в этом роде, но это не страшно. Киста сосудистого сплетения выявляется у плода, обычно до 6-7 месяцев его развития, так как потом она, как правило, благополучно исчезает и больше никогда о себе не напоминает. Но беременные женщины, получив заключение УЗИ, волнуются и считают это диагнозом, хотя таковым это состояние не является. Образованная в процессе внутриутробного развития в сосудистом сплетении киста никакой опасности для здоровья и развития малыша не несет. (нашла в просторах Интернета)

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  2. Я хочу напомнить что в нашем недавнем прошлом генетика, педагогика и психология считались “Продажными девками западного империализма.” Поэтому искать ответ желательно в англоязычной литературе. 44Х, 45ХХ выглядит крайне неправдоподобно ,так как у нас 23 пары хромосом, всего 46, из них ХХ или ХУ – половые хромосомы. Недостаток одной Х (45,Х0)- СШТ, отсутствие двух ХХ (44,00) – несовместимо с жизнью, поэтому такой патологии не может существовать, 44,Х – просто абсурд. По ищите другую лабораторию

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

  3. Девочки, давайте не будем спешить с выводами. Oks описывает делецию (утрату или транслокацию участка хромосомы). Как я поняла из описания (а у Oks есть ещё 1 пост о кариотипе 44х, посмотрите), делеция произошла на аутосоме (13,14). Таким образом, по правилам генетических обозначений из общего количества положенных хромосом вычитается одна. Хотя она на самом деле она не отсутствует целиком, а повреждена (или перемещена) какая-то ее часть. Вдобавок к этому в кариотипе отсутствует 1 половая хромосома x. И получается “невероятный” набор: 46х-1(13,14q-)-x=44x. При этом делеции-инверсии (с перестановкой, а не утратой генетического материала) могут не влиять на фенотип, т.к. все гены целы, но “перенесены” на другую хромосому.
    То есть, это редкий случай, когда синдром Тёрнера соседствует с делецией аутосомы.
    Насчёт кистозных сплетений: моей дочке (до рождения, на Узи) диагностировали множественные мелкие кистозно-сосудистые сплетения. Врачи сказали, что так бывает, и скорее всего, они рассосутся. Так и получилось. Но насчёт размера ксс (кистозно-сосудистых сплетений) не подскажу, к сожалению.

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

Добавить комментарий