Наша история начинается

Здравствуйте,

В первую очередь: спасибо за созданный форум и что делитесь своим опытом!
Мы: родители прекрасной Насти, 3 недели отроду, 2 из которых в патологии детского корпуса.
СШТ. Кариотип 45Х0, моносомия.
Беременность: с угрозой с 5 недели и приемом прогестерона до 32 недели, до 32 – все УЗИ, кроме тонуса в 1 триместре – в норме, после – СЗРП, короткие конечности, ФПН и слишком маленький живот для такого срока.. Токсикоз умеренный, но постоянный.
Роды: на 42 неделе. 49см 3080г
С рождения ГБН по группе крови и энтероколит. Но первое, что сказали сразу после родов положив на живот: отеки стоп, что и дало повод неонатологу вызвать генетиков для консультации (за что огромное ей спасибо, потому что все другие врачи ничего не заметили и списали отеки на гбн, а она просто уже видела людей с Тернером).
Было все: шок, слезы, поиски причин, информации, специалистов, нежелание верить и рассказывать кому-то…
До самого последнего врачи не говорили ничего, просто не отдавали ребенка. Когда пришел результат – генетик обрушила: моносомия, так же ничего не объяснив. За 1.5 недели даже в атмосфере строжайшей тайны, мы и сами догадались в чем дело. Но честно, ехали с надеждой узнать какой-то маленький процент мозаицизма, но… 100%
Это потом уже нам сказали, что были и все другие симптомы: короткая шея, широко расставленные соски, готическое небо, низкий рост волос, дисплазия ногтевых фаланг, ну и самые очевидные лимфотические отеки.
На пороки сердца, почек, мозга – проверили. Хочется верить, что нет(кроме трабекулы в левом желудочке, что почти норма).
Матка есть, все остальное не рассмотреть.
К генетикам, к сожалению, записаться после выписки пока не получилось. Хотя очень ждем, потому что до этого нам сказали что расскажут все аспекты и прогнозы, только когда мы приедем с ребенком.
Наверное все сложилось хорошо. Даже судя по форуму, узнать в столь маленьком возрасте – это счастье. А ребенок настолько долгожданный, что узнай мы даже на скрининге, не представляем, как это – отказаться.
Честно, вопросов больше, чем ответов (да даже как облегчить отеки нам не рекомендовали). И ответы мы очень надеемся найти здесь, вместе с поддержкой.
Полагаем, что все эти состояния шока и поиски повторятся еще ни раз. Но мы очень любим свою дочку. Смотря на нее все плохое забывается, так что очень верим, что вместе мы со всем справимся и все будет хорошо.
Заранее большое спасибо!

473 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Наша история начинается: 3 комментария

  1. Здравствуйте!
    Добро пожаловать в “закрытый форум”!
    Терпения вам, позитивного настроя, здоровья вам и вашей доченьки!
    Будут вопросы по поводу сайта, пишите мне.

    Like or Dislike: Thumb up 1 Thumb down 0

  2. Здравствуйте! Очень хорошо, что вы пришли к нам. Мы вам расскажем больше, чем многие врачи smile.
    Генетик вам расскажет в общих словах, хорошо, если пугать не станет.

    Отеки никак не надо сгонять, они уйдет сами к году, или чуть позже, когда дочка ходить начнет. Но небольшая отечность все равно останется, чаще на правой ножке почему-то. Жить, ходить, бегать, заниматься спортом и танцами это не мешает. Нам мешало только в подборе обуви, но сейчас такой выбор, что и это не проблема.

    Остальные вопросы решайте по мере поступления. Задавайте вопросы, мы на все ответим по-возможности.

    Like or Dislike: Thumb up 1 Thumb down 0

  3. Martysha, Aлександра,
    Спасибо большое! Постараемся все-все прочитать и обязательно спросим smile

    Like or Dislike: Thumb up 0 Thumb down 0

Добавить комментарий