Жду ребенка с СШТ

Всем добрый день!

Перечитала почти все посты в открытом доступе.  Хотелось бы рассказать свою историю. Сейчас беременность 18 недель. Уже больше месяца проходит как страшный сон.  Сначала на 12 неделе приходит биохимический скрининг с результатом на синдром дауна 1:29.  Я сделала НИПТ (Панораму) неинвазивный, который показал Тернера.  Потом прошла биопсию хориона, она пришла на 70% Х0, 23%ХХХ и только 7%ХХ    Стала ждать амниоцентез и очень надеялась, что это плацентарный мозаицизм. Но нет((  Результаты амнио по FISH 87% Х0 , а остальное на ХХХ и всего пару тройку процентов ХХ.  Ждем еще неделю полного результата кариотипа.   УЗИ последнее на 17 неделе идеальное, почки норма, сердце, никаких шейных.   Это какой то страшный сон ((     Если можно, хотела бы доступ в закрытый форум. Чтобы понять, что можно ожидать, какие трудности, проблемы.  Врачи давят на принятие решения,информации так мало ((

959 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Всем привет

Мне 31 год, живу в Белоруссии, в Минске. У меня синдром шерешевского-тернера. Я бы очень хотела пообщаться с девушками у которых такие же проблемы. Очень хотела бы узнать о том как девушки с таким диагнозом построили удачную личную жизнь. У меня этого пока не получилось.

 

813 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Давайте знакомиться

У мой дочки СШТ. Кариотип 46x,i(x)(q10). Диагноз поставили в 1г 5мес, сейчас ей 1г 7мес. Рост 76см, вес 9500. У кого есть девочки с таким же кариотипом? Как они растут и развиваются?

464 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Привет!

Всем привет, мне 22 года, и только сейчас я узнала, что у меня синдром Шерешевского-Тёрнера, такая новость для меня была “как снег на голову”. Назначили ГЗТ. Хочется узнать больше о жизни людей, как я.

я учусь в медицинском университете, планирую в скором времени создать семью.

445 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Наша сложная беременность!

Здравствуйте! Расскажу свою историю, в надежде, что кто-то сталкивался! Все было хорошо, пока не пошли на первое узи! Ложусь и мне говорят у вас двойня, но один плод замер на 9 неделе, мне как обухом по голове! Слушаю дальше, у второго ребеночка твп 2,5 превышает норму, мне сказали, хотя в литературе смотрела, что это верхняя граница нормы! Все остальные показатели в норме! Меня отправляют на скрининг, сдаю кровь и уже реву, что потеряла одного малыша! Едем домой и ждем результатов анализов, весь оставшийся день с мужем ревем и надеемся, в больнице конечно ничего не объяснили толком, сказали ждите анализы! Через пару дней звонит генетик, это был вторник и говорит вам надо срочно явиться в больницу, в пятницу будет поздно и кладет трубку! Мое состояние истерическое, я рыдала весь день, опять ничего не сказали! Ну я на след день, с вещами уже, готовились к худшему, еду к генетику! Читать далее

1,197 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Половой хроматин при кариотипе 45х/46хх

Добрый день. Сдали анализ на кариотип. Девочка у нас маленькая. 3,5 года – 88 см и 10 кг. Может кто то сдавал еще половой хроматин? Какие результаты при кариотипе 45х/46хх. Анализы у нас еще не готовы.

599 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Очень нужна информация по у-хромосоме!

Имею вопросы к мамам девочек, у которых нашли у-хромосому!! Интересует какие исследования проводили, удаляли ли гонады, как начали гормон роста, обследовали ли sry?

376 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Здравствуйте)))

Здравствуйте,у моей дочки СТШ кариотип 46 ХХ del(q21.2),узнали не давно,кариотип сдавали в связи с задержкой роста,ни каких подозрений на хромосомные изменения не было,при беременности все скрининги были отличные,родилась моя девочка в срок рост 47 вес 2700,внешне без особенностей,сейчас ей 3.3 рост 85 вес 11.200. Единственное что вызывает беспокойство почти не говорит((

489 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Нужен ваш совет!

Девочки,дорогие с синдром СШТ)пожалуйста,расскажите кто делал Эко в Москве?В какой клинике,у каких специалистов?есть ли возможность,чтобы муж не знал подробностей максимально?примерная стоимость с дя?если хочу дя сестры?есть с кар 45 xo кому удалось успешно выносить?как сейчас с квотами для нас?

586 просмотров всего, сегодня нет просмотров