Интересен ваш опыт)

Девочки всем привет!

Хочу спросить девушек с СШТ которые делали эко и у которых это получилось….

1)Как протекала ваша беременность?Есть ли те которые,рожали сами без кесарева?

2)Как ваш муж отреагировал на диагноз,как он теперь относится к этому ребенку?

3)Да,вопрос странный но ..все же)Как у вас складываются отношения с ребенком,планируете ли вы рассказывать о том,что это не ваш ребенок генетически?

4)Как изменились ваши отношения с мужем после рождения ребенка и прохождения всех этих процедур?

5)Как прошло ваше восстановление после родов?

Было бы очень классно,если бы девочки,которые прошли через это делились этим опытом!

Спасибо вам за любой опыт,он очень очень пригодится.

568 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Мамы из России давайте объединимся!

Может есть смысл нам всем объединится и написать Путину на горячую линию, о проблеме  отсутствия помощи нашим девочкам. Вдруг нас услышат, это же не один человек.  Все равно внимание обратят. Давайте попробуем!

184 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Привет, меня зовут Ася!

Я из Харькова, Украина. У меня СШТ мозаичная форма. Имею дочку Еву, 4 годика с тем же диагнозом, только с большим количеством здоровых клеток, чем у меня. Я в свое время не применяла ГЗТ (ни гормон роста ни эстрогены). После рождения Евы стала применять.

Девочка веселая и живая, очень любит общаться. Сейчас занимаемся обследованием её здоровья. Очень хотим познакомиться с семьей, где есть такая же девочка для общения, дружбы и обмена опытом. Будем общаться со всеми желающими.

378 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Получила окончательный диагноз:44х/ 45 хх мозаицизм. Кисты в сосудистом сплетении.

Здравствуйте! Я уже тут писала про кариотип 44х. Живу в Китае, в прошлую пятницу вызвали к врачу, огласили предварительный диагноз и сказали подготовиться, сейчас выдали точный ответ. 44х(13.14) нашли 5 клеток,(q10,q10)/ 45 хх(13.14)(q10,q10) нашли  17клеток, Всего исследовали 22 клетки. Мозаицизм. Сказали, что это лучше, чем 45х. И не надо обращать внимание на 13 и 14 хромосому, они лишь говорят о том, что организм подвержен выкидышам.  Но ! теперь остался вопрос про кисты сосудистого сплетения. На сроке 19 недель нашли две 3*2мм и 5*3mm. Мнения врачей разные, одни говорят, что на данном этапе развития -это вариант нормы, может быть пройдет к 28 недели, другие- что это свидетельствует о том, что развитие мозга идет не совсем правильно, есть большая вероятность, что они не пройдут  и могут при жизни повлиять на интеллект, вызвать другие проблемы с мозговыми функциями. В нашем случае, никто не может сказать, как это отразится на интеллектуальном развитии ребенка. Я все еще не знаю, какое решение правильно принять…  Может кто-то из вас встречался с таким кариотипом?Или похожий был, например 44х, 45хх. Врачи в моем случае предлагают рассматривать данный кариотип, как 45х. Самый важный вопрос, по поводу кист, может у кого-нибудь выявляли на узи до или после рождения ребенка?  Откройте, пожалуйста, доступ в закрытый форм!  Заранее всем благодарна!!!

231 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10)

Сегодня получила результат амниоценеза. Кариотип 44,х0, 13、14( (q10:q10). Мне 35 лет. Первый ребенок мальчик: кариотип 46xy, у мужа тоже все в норме 46xy. я:45,хх, 13、14( (q10:q10), у моей младшей сестры тоже выявили эту патологию. После получения результатов генетического теста( PANORAMA)( 23, 13, 18 в норме, но вероятность проблем с половыми хромосомами) , сдали всей семьей на кариотип ,меня отправили на амнио… Помогите расшифровать кариотип, ничего не могу найти по этой проблеме в интернете 44 хромосомы-разве это возможно???Ребенок желанный, нужно принять важное решение, а для этого важно понять, как это отразится на ее жизни?Кроме бесплодия, с какими проблемами мы можем встретиться, стоит ли рожать такого ребенка? Слышали ли Вы когда-нибудь про такие случаи? Очень хочется послушать мнение людей, кто имеет отношение к этой теме. Мы не хотим, чтобы дочка страдала.. Пока не могу найти инфо, как данный кариотип может отразиться на ребенке.помогите разобраться, принять взвешенное решение! Читать далее

320 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Госпитализация для обследования в ЭНЦ г.Москва

Девочки,подскажите,кто из вас проходил обследование в стационаре ЭНЦ? Какие там условия? Госпитализируют ли  мам детей старше 7 лет совместно с ребёнком?

На днях мы были на очередном приёму в ЭНЦ У врача Нагаевой Е.В.Перед назначением терапии гормоном роста она нам сказала,что необходимо более детальное обследование в условиях стационара ЭНЦ по ОМС,т.е. для ребёнка всё будет бесплатно.Но есть одно НО. Госпитализируют там детей вместе с мамами только до 7-летнего возраста,после 7 лет дети лежат одни.Мама либо проживают где-то в Москве или оставляют ребёнка там одного на время обследования и уезжают.Для меня это,так сказать,не особо приемлемо.Жить в Москве у меня негде,а ребёнка (хотя Олесе уже 10 лет) одного за 400 км. от меня я оставить там не могу.Вопрос, как быть? Как возможно попасть в стационар совместно с ребёнком?Может есть какие-то положения,разрешающие это делать?Врач сказала,что в исключительных случаях разрешают,но этот вопрос будет рассматривать комиссия.Может кто-то уже был в подобной ситуации?

209 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Я беременна срок 14 недель.

На скрининге в 13 недель обгаружили гигрому шеи и твп 10мм,настаивали на аборте я отказалась,взяли биопсию хориона в итоге 45х0.Сначала я не зная задумалась о прерывании особенно после всех натисков врачей.Но не тут то было.В этот раз коммисия наоборот настроена на общении с генетиком и о том что это не так страшно.В итоге я начала изучать нашла вас!Скажите пожалуйста как ваши беременности протикали.Я готова и хочу малышку.Как у нас в стране с этим обстоят дела.Мы семья не богатая.Или же есть бессплатно все.Я готова все делать главное боюсь не потянуть и все испортить малютке

382 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Беременность и подозрение на СШТ

Добрый день, мамочки! Очень рада, что нашла этот сайт, где можно поделиться своими переживаниями и узнать опыт других. Мне 33 года, есть сынуля – 7 лет. Сейчас мы ждём нашу малышку-принцессу, срок 21 нед. На первом скрининге гинеколог сообщила о твп 3,8 мм (11 недель), отеки, биохимия была хорошей. Сделали Панораму – риски по всем показателям низкие. Мы поехали на экспертное УЗИ к Мальберг О. Л. + параллельно в Центр Медицины Плода. И там, и там увидели, что у ребёночка отсутствуетвенозный кровоток. Он есть только у плода и пропадает на 1-2 сутки после рождения, но играет важную роль, через него в обход печеночной циркуляции формируется поток хорошо оксигенированной крови. Также были вопросы к сердечку, но сказали, что нужно смотреть в 16 -18 недель. Что при этом говорила гинеколог, которая вела беременность, я не стану рассказывать. Мы решили расторгнуть с ней договор и сохранить себе нервы. Читать далее

470 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Перерыв в употреблении гормона

Девочки здравствуйте,

У меня девочка скоро 5 лет с синдромом Тёрнера. С января начали употреблять гормон роста. Летом собираемся ехать на месяц+ в деревню, а там проблемы с холодильником. Думаю, насколько это критично сделать такой перерыв? Эндокринолог наша говорит что ужас ужас, даже на 2 дня, но у нас в Израиле врачи часто перестраховываются. Может у кого-то был опыт таких перерывов?

457 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Очень нужен совет – подозреваю синдром Тернера у одноклассницы дочки

Уважаемые члены сообщества,

Очень прошу высказать ваше мнение по вопросу. Я в растерянности. Мне очень не по себе. Если я идиотка, которая фантазирует и лезет не в свое дело, пожалуйста, напишите прямо. Я пойму.

Ситуация: у дочкиной одноклассницы (10 лет) очень низкий рост, по самой нижней границе нормы. Внешность у нее нормальная, но есть что-то неуловимо странное в разрезе глаз и конфигурации ушей.  Широкая грудная клетка, талия совсем не выражена. Интеллект нормальный, характер очень огненный. Пожилая учительница говорит, что такого темперамента за свою практику не видела. ОЧЕНЬ большие сложности с математикой . Пубертат точно еще не начался, хотя у остальных девочек в классе все пошло-поехало.

Они НАБЛЮДАЮТСЯ у эндокринолога. Но вопрос генетики они не копали. Синдром Тернера специально не исключали. Читать далее

515 просмотров всего, сегодня нет просмотров