Синдром Тернера – Шерешевского

Избранное

 

slide_77Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

  Читать далее

7,547 просмотров всего, 11 просмотров сегодня

Новенькая я:)

Всем привет! Я из Казахстана и звать меня Асия, мне 29 и рост у меня 148. узнала я о своем болезни в 25-26 лет. Лечилась фемастоном. Три года назад вышла замуж. Так как супруг мой не знает о моем сшт, пошел вопрос о детках, и я все так решилась еще раз сходить к гинекологу по рекомендации подруги. Гинекологу все рассказала, показала ранние анализы, в том числе и кариотип, она сказала что можно вылечить и назначила триквилар. Пью три месяца, надеюсь получится.

191 просмотров всего, 15 просмотров сегодня

Гормон бесплатно – может не миф!

Доброго времени суток всем.

Недавно в СПБ в Алмазовском центре прошла конференция, где АГАПИТОВА выступила с речью, она негодовала, как так, Тернерам не дают гормон, а во всем мире эндокринологи за лечение.

Вот ссылка где можно почитать об этом.

http://www.spbdeti.org/id6762

Давайте подумаем, как нам это может помочь? Может попробовать письмо написать? Может она поможет бесплатно добыть гормон? Наверное это актуально для Питера, но может еще кому полезно будет.

275 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Наставник для сирот

В Латвии есть возможность стать наставником для сирот. Для тех, кто думает усыновить ребёнка в будущем, есть ещё возможность стать наставником уже сегодня. Есть ли в Вашей стране такая возможность?

НАСТАВНИК ДЛЯ СИРОТ

«У меня есть свой взрослый. Человек, который всегда за меня. На моей стороне. Он думает обо мне. Он придет на помощь. На него можно положиться» – это простое базовое утверждение, которое делает человека открытым, добрым, уверенным способным к обучению. И это то, что отличает детей в семьях, от детей воспитанных в интернате. Об этом на встрече участников проекта “Новая жизнь за 100 дней” рассказала – Ирина Чжоу (Irina Czou), руководитель проекта Viena Cerība.
В мире прямо сейчас насчитывается 150 миллионов сирот, этого бы хватило, чтобы заселить Латвию 75 раз подряд.
Как психолог, находящийся в здравом уме и твердой памяти, на основании статистики и клинических исследований, я предполагаю, что 20% из этих детей попадут в тюрьму в первые же годы после детского дома. 40% из них будут страдать разного рода зависимостями (алкоголь, наркотики, курение, азартные игры), примерно 15% совершат самоубийство. Но я знаю выход из этой ситуации – дать возможность обрести «своего взрослого» хотя бы в нашей небольшой стране.
Если мы не можем усыновить ребят, мы можем стать им наставниками. Читать далее

119 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Встреча девочек —Москва

Девочки 16 декабря 2017 года в Москве состоится встреча девочек с СШТ. Будем рады всем желающим. Желающие присоединится к встрече— в комментариях укажите пожалуйста ваш e-mail или страничку вконтакте. С вами обязательно свяжемся!

Будут девочки из Питера, Самары и Тулы. Так что, ждём всех.

До скорой встречи!

227 просмотров всего, 10 просмотров сегодня

Благотворительность +Вебинар

Доброго времени суток, дорогие пользватели! Есть ли желающие среди психологов, коучев, врачей, которые на благотворительной основе могли бы поучаствовать в вебинаре для пользователей нашего сайта?  Темы и цели:

  • Психологическая поддержка;
  • Отвечать на интересующие вопросы здоровья в рамках СТШ;
  • Просто позновательное общение

Идея проводить переодически такие встречи разделённые на темы. Записи будут затем выложены на сайт для тех, кто не смог присутствовать на онлайн встрече. Дорогие пользователи, как Вам такая идея? Было бы для Вас это интересно?

С Уважением, Александра !

 

96 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Мы новенькие на форуме.

Здравствуйте! Мы новенькие на форуме. Беременность протекала стандартно, анализы и УЗИ в норме, прокесарили на 37 недели (нарушение кровотока в пуповине), родилась 2140 и 44см. Но сюрприз начался с формы головы, начали проходить полное обследование в неонатологии Великого Новгорода, итак диагнозы брахицефалия, СШТ. Выписались и стали докапываться, что делать? По диагнозу СШТ все было стандартно, фенотипично были не похожи, анализы гормонов в норме, рост и вес был по возрасту, матка и яичники сформированы. С брахицефолией разобрались в 1, 6 прооперировали нас в Москве, все удачно. Сейчас нам 7 лет, рост 118 вес 32,есть сопутствующие диагнозы, подковообразная почка, уплотнение стенки аорты, есть небольшая задержка развития в школу пойдём в восемь, инвалидность дали три года назад по неврологии и вторичному гипотериозу, иногда шалят гормоны пьём Тироксин, но редко. Про гормоны роста пока не говорят, так как рост в пределах нормы. Проблемы только в логопедии, из за высокого нёба, усердно занимаемся. А так она у нас активная, сообразительная,непосредственная,  даже речь не мешает общаться с другими,  её это не напрягает. И если честно мы не зацикливаемся на диагнозе, сама держу на контроле всех специалистов, занимаемся.

 

202 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

Добрый день!

Здравствуйте! Моей дочери поставили диагноз СШТ, мозаика. 45X0/46XX. Сейчас пытаюсь добиться получения гормона роста, в инвалидности отказывают. Хочу получить доступ в закрытый форум. Смог ли кто-то получить бесплатно гормон роста в России?

158 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Поддержка здоровья!

Здравствуйте,  дорогие мои.Не могу не поделится своими результатами.У меня СШТ.мне 51 год..К сожалению я узнала о диагнозе в зрелом возрасте, когда мне было 30 лет.Сейчас я инвалид 2ой гр.Рост у меня 1 м 50см.У меня небыло месячных..Быстрая утомляемость.Не могу иметь детей.Я усыновила сына..сейчас он уже взрослый мужчина.Сейчас у меня появился букет сопутствующих заболеваний..щитовидная .железа.остеопроз.органическое поражение головного мозга, сердечно сосудистая система. 3 года назад я познакомилась с продукцией и Мне продукция очень помогает..Помогает и детям.Продукция просто шедевр.Рекомендую абсолютно всем.Есть портал по результатам здоровья VISION.Мне будет приятно, если мои результаты по здоровью помогут Вам.Мо эл. почта loravips@bk.ru     https://www.youtube.com/watch?v=l7XMEYJxFIg

239 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Моя история

Привет всем, расскажу о себе, моя беременность протекала хорошо, без осложнений и сохранений, чувствовала себя я отлично, но по неизвестным причинам просто отошли воды в 36 недель  и меня экстренно прокесарили. Родилась девочка 2500 кг и 44 см, маловесность списали на недоношенность и отправили сразу же в перинатальный центр , там нас полностью обследовали ЭКГ,УЗИ внутренних органов , научили кушать грудь и через две недели выписали домой как полностью здоровых. Так мы и росли. Всегда были меньше сверстников в год 70 см 9400кг вписались в норму. Первый зуб в 5,5 сели, встали поползли в 7 месяцев, пошли чуть позже чем все в год и два. Пошли в сад, нормально адаптировались, но опять ниже всех, но по нижней границы нормы. В первый класс  пошли при росте 115см, мелкие но в маму ( у меня рост 161). Закончили 4 класс, учится хорошо максимум три четверки за четверть, остальные пятерки. Начался переходный возраст у одноклассниц. Читать далее

466 просмотров всего, 3 просмотров сегодня