Посоветуйте грамотного специалиста-эндокринолога из Московского Научного Центра Эндокринологии

Добрый день. У моей дочери СШТ. О диагнозе знаем уже лет пять, ничего не принимали, не предпринимали. Ей сейчас 11 лет, наконец-то эндокринолог местный (мы живем в Нижнем Новгороде) решила назначить нам гормон роста.  Костный возраст 8 лет. Наша доктор слегка не уверена, я ее понимаю, потому что диагноз не из частых. Решили съездить в Москву, пусть там назначат правильные дозы ГР. На сайте Научного Центра Эндокринологии РАМН в Москве нашла вроде отделение тиреодологии, репродуктивного и соматического развития. Вроде нам сюда. Фамилии врачей Богова Е.А., Васюкова О.В., Калинченко Н.Ю., Нагаева Е.В., Окороков П.Л., Чикулаева О.А., Ширяева Т.Ю.-зав.отделением. Пожалуйста, посоветуйте доктора, к которому , может быть Вы обращались. И вообще, может быть кто-то уже обращался с ребенком в данное учреждение, как там все?  Буду очень благодарна за ответ. На сайте первый день, плохо ориентируюсь, на всякий случай моя эл.почта mar969958@yandex.ru.

625 просмотров всего, сегодня нет просмотров

узи в 20 недель при сшт

Девочки напишите у кого какой был результат узи в 20 недель при сшт, мне поставили кистозная гигрома шеи.Подкожный отек плода. Гидроторакс слева.Укорочение длинных трубчатых костей, костной части спинки носа. ЕАП и ВПС

367 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Наше маленькое солнышко

Здравствуйте, милые девушки, женщины, мамочки!Хочу поделиться своей историей и своими чувствами. Первый скрининг показал высокие риски по СД, попросили пройти еще раз, потом еще… по узи всё было в норме, кроме маленьких размеров, а кровь 《плохая》. Родила в срок, сама. Неонатолог, которая принимала роды, заметила отёки на ногах и стала трясти моей обменной картой и новорожденным ребенком и орать, что дочь 《ненормальная》. В выписку записали все признаки СД, ребенка отдавали со скандалом. Может ждали, что откажусь… через месяц нас пригласили к генетикам. 45 хо… в глазах темно, пустота в голове… всплыли в памяти картинки из интернета и слова о бесплодии. Орала в голос несколько дней, спрашивая Бога 《за что?》. До сих пор не могу смириться. Врачи давили, говорили 《у вас будут здоровые дети, зачем вам это?》а 《это 》росла, хорошела. Сейчас ей уже больше года, есть проблемы со здоровьем, но пока решаемые. Ттт. Кроме педиатра в нашей поликлинике никто не знает о диагнозе. И вопросов не задают. Даже эндокринолог не понимала зачем мы приехали. Доченька очень избирательная в общении, в еде, крайне сообразительна. Над мышечной слабостью мы отдельно работали. Знакомые бесят с вечно любимым вопосом про рост. Злюсь. Все родственники очень высокие, мы с мужем тоже высокие, а дочь дюймовочка. Сейчас 1.2 года рост 73см…вес 8.8кг. Буду рада общению!

553 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

У плода кариотип 45Х

ЗДРАВСТВУЙТЕ ДЕВОЧКИ, Я ЗДЕСЬ НОВЕНЬКАЯ, ХОЧУ ПОДЕЛИТЬСЯ СВОЕЙ ИСТОРИЕЙ. МНЕ 36 ЛЕТ БЕРЕМЕННОСТЬ ПЕРВАЯ С ПОМОЩЬЮ ЭКО ВТОРАЯ ПОПЫТКА. НА ПЕРВОМ СКРИНИНГЕ ПОСТАВИЛИ ВОРОТНИКОВОЕ ПРОСТРАНСТВО 8ММ, ВСЕ ВРАЧИ ГИНЕКОЛОГ И ГЕНЕТИК СРАЗУ ОТПРАВЛЯЛИ НА АБОРТ, Я НЕ СОГЛАСИЛАСЬ, РЕШИЛИСЬ СДЕЛАТЬ БИОПСИЮ ХОРИОНА РЕЗУЛЬТАТ 45х. ШОК КАК ТАК ЭКО И ТАКОЙ РЕЗУЛЬТАТ. ВРАЧИ ТОЛЬКО РУКАМИ РАЗВЕЛИ МОЛ ТАКОЕ ВОЗМОЖНО НИ КТО НЕ ЗАСТРАХОВАН. МОЯ МАМА КОГДА УЗНАЛА СКАЗАЛА , ЧТО ПРИМЕТ ВНУЧКУ КАКОЙ БЫ ОНА НИ БЫЛА, МУЖ ТОЖЕ ЗА РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА. ПРОШУ ВАС ОТКРЫТЬ МНЕ ДОСТУП К ЗАКРЫТОЙ ГРУППЕ.

873 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Наша история начинается

Здравствуйте,

В первую очередь: спасибо за созданный форум и что делитесь своим опытом!
Мы: родители прекрасной Насти, 3 недели отроду, 2 из которых в патологии детского корпуса.
СШТ. Кариотип 45Х0, моносомия.
Беременность: с угрозой с 5 недели и приемом прогестерона до 32 недели, до 32 – все УЗИ, кроме тонуса в 1 триместре – в норме, после – СЗРП, короткие конечности, ФПН и слишком маленький живот для такого срока.. Токсикоз умеренный, но постоянный.
Роды: на 42 неделе. 49см 3080г

473 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Диагноз дочери 45х0

Здравствуйте! Мы недавно узнали о нашем диагнозе. Дочери почти 15 лет. Узнали месяц назад. Лежим на данный момент в Москве в РДКБ на ленинском проспекте и ждем результат SRY ген. Говорят, что нужно будет удалять тяжи-яичники. У кого как было? Что делать?

554 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Вопрос о самочувствии.

У меня большая просьба к взрослым девушкам и женщинам с СШТ описать свое самочувствие в течении дня. Очень хочу разобраться со своим самочувствием. Врачи мыслят шаблонно, а я хочу помочь себе и не только.

Дабы не занимать ваше драгоценное время на долго, пожалуйста напишите  так: хорошо, если Вы бодрая, энергичная, работоспособная и в хорошем настроении. А если есть  какие – то проблемы, если можно, напишите чуть подробнее, то что более всего волнует.

О своих выводах обязательно сообщу.

Заранее благодарна каждой из вас.

С ув. Ася.

728 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Эстрожель: опыт применения?

Девушки с СШТ, подскажите, в начале згт какие вам назначали препараты? Часто встречаю в записях упоминания о фемостоне. Хочу узнать подробно. Моей дочери 12 и 6. Врач назначила эстрожель, половину взрослой дозы. За полгода лечения моя малышка поправилась на 6 кг., появились стрии на бёдрах, целлюлит, грудь, конечно, тоже появилась, но… Сомневаюсь… Не пора ли поменять терапию?

606 просмотров всего, сегодня нет просмотров

Интересен ваш опыт)

Девочки всем привет!

Хочу спросить девушек с СШТ которые делали эко и у которых это получилось….

1)Как протекала ваша беременность?Есть ли те которые,рожали сами без кесарева?

2)Как ваш муж отреагировал на диагноз,как он теперь относится к этому ребенку?

3)Да,вопрос странный но ..все же)Как у вас складываются отношения с ребенком,планируете ли вы рассказывать о том,что это не ваш ребенок генетически?

4)Как изменились ваши отношения с мужем после рождения ребенка и прохождения всех этих процедур?

5)Как прошло ваше восстановление после родов?

Было бы очень классно,если бы девочки,которые прошли через это делились этим опытом!

Спасибо вам за любой опыт,он очень очень пригодится.

793 просмотров всего, сегодня нет просмотров